인간의 사망,질병,그리고 건강 관련 넉아웃 유전자

전문가 제언

○ 이 논문은 인간의 유전체에서 일어나는 여러 가지 변이중 특히 유전자의 기능을 잃어버리게 하는 넉아웃에 대해 고찰하고 있다. 특히 이미 개발된 염기서열결정기술을 이용하여 인간 유전체 및 엑솜에서 질병을 일으키는 넉아웃을 발견하고 이를 인간의 유전병치료와 신약개발에 응용하는데 초점을 맞추고 있다.

○ 대부분의 유전자에서 다른 전사산물(transcripts)의 상대적인 기능상의 중요성을 결정하는 것은 현재로서는 불가능하다. 그리고 일부 기능상실 변이인자가 멘델법칙에 의한 병을 일으킬 수 있다는것도 검정하기가 사실상 불가능하다. 이 한계를 극복하기위해서 기능상실 작용을 가장 잘 예측할 수 있는 전략이 개발되고있으나 아직 불완전하다.

 

○ 일반적으로 특별한 유전자형을 가진 소수의 개인에 대한 정보만이 있고 표현형이 다를 때 유전자형으로부터 표현형을 예측하는 것은 사실상 불가능하다.

 

○ 증상이 없는 성인에 대한 연구에서 현재 단일 유전자가 원인인 것으로 알려진 병에서 초기 발병 유년기 장애를 변형해서 회복시키는 능력이 있는 변이인자를 조사하기위해 체계적으로 연구가 진행되고 있다.

 

○ 특별한 집단유전학적인 특성에 대한 선발없이 개인의 염기서열을 결정하는 것은 넉아웃을 알아내는데 효과적인 방법이 될 수 있다. 이 연구는 현재 이형 기능상실 변이인자에 한해서 실시되고 있다. 임의로 교잡이 이루어지는 집단에서 이형상태에서 1000명중 1명에서 나타나는 변이인자는 동형상태에서는 백만명중 1명꼴로 존재한다. 따라서 개인의 염기서열결정으로 동형돌연변이를 발견하는 것은 아주 큰 샘플사이즈를 필요로 한다.

 

○ 유전체 염기서열결정기술은 국내에서도 여러분야에서 응용되고있으며 특히 병을 유발하는 유전자 및 넉아웃에 대한 연구도 세계수준에 도달해있다. 특히 국내 벤처기업인 M사에서는 여러종의 염기서열결정 및 유용한 유전자 개발에 노력을 경주하고 있는 것으로 알려져 있다.

저자

Vagheesh M. Narasimhan, et al.

자료유형

니즈학술정보

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2016

권(호)

22(4)

잡지명

Trends in Molecular Medicine

과학기술
표준분류

바이오

페이지

341~351

분석자

김*일

분석물

• 인간의 사망, 질병 그리고 건강 관련 넉아웃 유전자.pdf [501,295 byte]

이미지변환중입니다.