미토콘드리아 이종조직성의 역동성; 사람의 건강과 질병에 영향

전문가 제언

○ 최근에 노령사회에서 문제가 되고 있는 퇴행성 정신질환을 포함해 다른 질병이 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 변이와 연관이 있음을 밝히고 있고 서구사회뿐 아니라 세계적으로 노령인구는 증가하면서 mtDNA 돌연변이와 에너지 대사 외 연관된 질환연구에 많은 관심을 갖게 한다.

 

○ 미토콘드리아는 약 20억 년 전에 원시 박테리아(proteobacterium)와 원핵세포가 만나면서 생물학에서 말하는 가장 지속적인 공생관계가 이루어지고 세포 내로 들어간 박테리아가 이중막을 가진 세포질 소기관이 되어 점진적으로 유전물질도 원핵세포의 핵으로 옮긴 것으로 본다. 시간이 지나면서 소기관 내의 유전체가 통합되어 공생관계가 정착되어 세포내에 미토콘드리아와 진핵세포 핵으로 작용하고 있는 것으로 본다.

 

○ 모든 호기성 진핵세포는 mtDNA를 가지고 있고 클론으로 증식하면도 대체율로 높지만 재조합을 하는 근거는 많지가 않다. 최근의 연구에 따르면 암컷의 생식 라인에서 de novo mtDNA 돌연변이는 억제되어 있는 것으로 보이면서도 mtDNA 이종 조직성(heteroplasmy)은 흔하게 나타난다.

 

○ 포유동물에서 새롭게 생식 라인 변이가 한세대 안에서 높은 수준에 도달할 수 있는 것은 mtDNA의 유전적인 병목현상(bottleneck)으로 설명되고 있다. 그리고 mtDNA 돌연변이가 노령에서 질환의 위험을 나타내는 것은 병세가 심하지 않은 돌연변이가 최종적으로 고정(fixation) 되어 생식 라인에서 선택에 의한 것으로 설명된다.

 

○ 이 리뷰에는 이러한 mtDNA 변이가 어떻게 생기고 그리고 하나의 세포 안에, 단 하나의 분자를 기원으로 특정한 기관으로 높은 빈도로 확산되며 또 연령과 관계되는 흔한 질병의 위험한 집단으로까지 공헌하는지를 검토하고 있다. 인종과 집단의 mtDNA 유전체의 시퀀스와 조립에 정확한 연구를 통해 노령에서 퇴행성 질환의 원인을 찾을 필요가 있다.

저자

James B. Stewart and Patrick F. Chinnery

자료유형

니즈학술정보

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2015

권(호)

16()

잡지명

Nature Reviews Genetics

과학기술
표준분류

바이오

페이지

530~542

분석자

강*원

분석물

• 미토콘드리아 이종 조직성의 역동성- 사람의 건강과 질병에 영향.pdf [524,472 byte]

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