유전체가 해독된 이후의 유전학 연구에서 친척관계의 유용성

전문가 제언

○ 유전학에서는 인천관계에 대한 기본이 대단히 중요하다. 정통적으로 인척관계를 수치로 계산할 때는 가계도 안에서 조상으로부터 같은 유전자를 전달 받을 확률, IBD (identity-by-descent)에 기초한다. 즉, 두 사람이 같은 선조에서 유전체의 부위를 공통으로 유전하는 현상으로 여기에는 가계도에 돌연변이나 유전자 재조합 같은 것은 없는 것을 전제한다. 그러나 자연 집단에서 완전한 가계도 혹은 최적의 가계도가 있을 수 있는 젓이 아니기 때문에 인척의 정의도 전형(canonical)에 따른다.

 

○ 그래서 인척관계를 나타내는 확률적인 계수로 근친교배계수(inbreeding coefficents)와 IBD가 있으나 그 정의도 어렵고 활용방법도 엄밀해 널리 적용되고 있지 못하다. 실제로 개체 간에 같은 유전체를 가질 수 있는 경우는 기대치와 다를 수도 있다. 특히 유전체의 해독으로 사람의 시퀀스가 99% 이상이 같다는 사질은 가계도에 기초한 친인척의 확률적인 계산은 새롭게 정의되어야 한다고 본다.

 

○ 지금은 공통된 유전체를 가지고 있는지를 유전체전반의 단일-뉴클레오티드 다양성(SNP) 데이터에서 계산할 수 있다. 다만 아직은 이를 상용하기위한 선택이나 기준이 마련되어 있지 않다. 단일-SNP 통계학과 반수체-기초 방법으로 linkage를 포함한, IBS와 linkage를 포함하지 않는IBD를 구별한다. 최근에는 SNP-기초 인척 계수 매트릭스와 가계도-기초 인척추정 매트릭스를 구별하기위해 SNP-기초를 유전적인 유사상 매트릭스(genetic similarity matrices; GSMs)하고 한다.

 

○ 이 리뷰에서는 가계도에 기초한 인척관계 계수에 대한 개념과 정의 그리고 유용성을 검토하고 있다. 앞으로의 양적유전학의 발전위해 유전체전반의 단일-뉴클레오티드 다양성(SNP) 데이터를 활용하는 문제와 특히 유전력의 추정과 표현형의 예측에 초점을 두고 논의하고 있다. 국내에서는 아직 살람의 유전체 해독 이후에 나타나고 있는 질적유전학 연구방업이 미흡한 실정이다. 수학과 통게학에 기반을 둔 이러한 분야에 관심이 필요하다.

 

저자

Doug Speed and David J. Balding

자료유형

학술정보

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2015

권(호)

16()

잡지명

Nature Reviews Genetics

과학기술
표준분류

바이오

페이지

33~44

분석자

강*원

분석물

• 유전체가 해독된 이후의 유전학 연구에서 친척관계의 유용성.pdf [477,119 byte]

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