유전체내 염색질의 구조가 돌연변이의 변수에 미치는 영향

전문가 제언

○ 유전체의 부위에 따라 일어나는 돌연변이율(rate of mutations)의 차이가 유전자의 진화에 영향을 미치기도 하고 정상세포와 암세포에 있어 그 유전자의 기능에 영향을 미칠 수도 있다. 포유동물의 경우, 흔한 돌연변이는 염기대체, 작은 삽입과 삭제(indels), 전이요소(transposable element; TE)의 삽입, 그리고 단편 중복이 등을 볼 수 있다. 유전체를 연구해 보면 실제로 개개의 유전자의 돌연변이율이 같지가 않다는 사실이 여러 포유동물의 유전체 시퀀스를 비교분석함으로서 알게 된다.

 

○ 돌연변이율이 상염색체와 성염색체 간에 차이가 있을 뿐 아니라 개개 염색체마다 다르며 부위에 따라 돌연변이율 (regional variation in mutation rates: RViMR)이 다른 것을 알게 된다. 이러한 돌연변이 차이와 그러한 양상이 흔하게 일어나는 영역이나 이러한 변이의 분자적인 메커니즘을 이해하는 것은 진화와 질병을 연구하는데 중요하다.

 

○ 염색질의 구조가 부위에 따라 돌연변이율에 차이를 갖게 하는데 공헌하고 있고 돌연변이의 타이프 간에도 다르게 공헌한다. 예를 들어 생식세포라인이나 체세포라인의 돌연변이는 주로 닫혀있는 염색질 부위에서 염기대체가 많이 일어나는 반면 염색질의 열린 부위에서는 염기의 삭제와 삽입과 그리고 대체도 많이 일어난다. 아마도 이러한 차이는 북제의 시기와 돌연변이의 수선에서 오는 것으로 본다.

 

○ 이 리뷰에서는 염색질의 상태와 돌연변이율과 관계를 생식라인과 체세포라인을 영장류의 유전체에서 유전자, 염색체, 그리고 부위의 연관관계를 통계학적인 방범으로 비교하고 있다. 그리고 이러한 연관은 DNA의 뉴클레오티드 시퀀스의 염색질에서의 역동적인 packaging을 통해 이루어지고 그러한 결과는 암과 같은 질병이나 진화의 표현형과 연관된다고 본다. 염색질의 구조와 돌연변이율 간에 영향을 미치는 RViMR의 분석이 중요한 정보를 제공할 수 있다. 국내에서는 아직 이러한 기초연구가 미급한 실정이며 포스트 게놈시대에 맞는 생명과학의 이해와 미래 산업을 위해서는 기초에도 관심을 가질 필요가 있다.

저자

Kateryna D. Makova and Ross C. Hardison

자료유형

학술정보

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2015

권(호)

16()

잡지명

Nature Reviews Genetics

과학기술
표준분류

바이오

페이지

213~223

분석자

강*원

분석물

• 유전체내 염색질의 구조가 돌연변이의 변수에 미치는 영향.pdf [299,226 byte]

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