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유전형과 표현형의 상호작용을 규명하기 위한 데이터 통합 방법

전문가 제언: ？전문가 제언？

○ 사람의 유전체해독 이후 기술의 발달은 유전체전체(whole-genome) 시퀀스는 물론 방대한 전사체학(transcriptomic, 메틸체학(methylomic), 대사체(metabolomic)와 같은 omic에서 만들어지는 데이터가 빠르게 늘어나고 있다. 이러한 데이터를 분석하는 목적은 표현형의 특성과 결과를 예측하는 모델을 찾고 복합적인 유전형질에 대한 바이오마커, 유전력(heritabilities) 같은 것을 이해하고자 하는데 있다.

○ 단 한 세트의 데이터를 분석하는 것은 한계가 있다는 사실은 데이터를 통합해서 분석할 필요성을 가져왔고 늘어나는 고처리 데이터에서 지금은 시스템유전체방법이 나오기는 했지만 연관이 사실이지 아닌지를 확인하고 유전적인 메커니즘을 이해하는 데는 제한적이다. 다만 이미 다양한 통합분석(integrative analysis)방법이 적용되고 있으며 유전체의 기본 모델에 따라 여러 타입의 특성에 맞는 질문을 제시하고 있다. 남은 과제는 다양한 시점의 데이터와 다양한 조직에서 데이터를 통합하는 전략이나 이러한 데이터에 대한 복잡한 생물학적 과정을 고려한 표준화와 범위도 과제로 남아있다.

○ 이러한 새로운 전략을 개발하는데 어려움이 되는 것은 가장 효과적인 모델이 무엇이고 그 모델이 진실이냐 하는 것이다. 우리는 과거에 성공한 것을 보고 미래 생물학적인 모델을 찾는 경우가 있는데 시스템유전체방법은 새로운 것이어서 따라야할 성공한 예가 없다는 사실이다.

○ 이 리뷰에서는 meta-dimensional 분석과 multi-staged 분석방법을 이용한 데이터 통합으로 유전체 변이와 유전학과 표현형의 연관과 상관관계를 이해하는데 도움을 주는 도구들을 소개한다. 국내 연구진도 사람의 유전체 해독 이후 omics 연구를 통해 많은 데이터가 축적되고 있으나 아직은 이러한 데이터를 통합하고 유전자형-표현형의 상호작용을 분석할 수 있는 수학적 통계학적인 모델이 제시된바 없다. 앞으로 단일세포와 각 조직에서 나오는 데이터는 점점 증가할 것임으로 모델을 제시한데 관심을 가질 필요가 있다.

저자: Marylyn D. Ritchie, Emily R. Holzinger, Ruowang Li, Sarah A. Pendergrass and Dokyoon Kim
자료유형: 학술정보