파킨슨병 중개 연구에서 유전체학의 역할

전문가 제언

○ 파킨슨병은 뇌 흑질 치밀부에 도파민이 부족하여 발생하며 인식장애, 우울증 및 지각, 수면과 정서 문제 등의 비-운동 증상과 경직, 떨림, 자세불안정과 같은 운동장애가 나타나는 만성 신경퇴행성 질병이다. 1817년 James Parkinson 박사가 처음 언급하였으며 알츠하이머 다음으로 많고 60세 이상에서 1% 정도로 추정된다. 이로 인한 사회적, 경제적 부담이 엄청나지만 원인은 아직 제대로 밝혀지지 않았다.

 

○ 중개연구는 기초과학과 임상연구 간의 중개가능성을 높이고 상호보완해 주는 연구로 기초과학의 연구결과를 실제 쓸 수 있는 단계로 연계하는 과정을 말한다. 중개연구의 핵심가치는 기초연구를 짧은 기간, 적은 비용, 높은 성공률로 임상에 적용하는 것이며 연구의 지향점이나 목표를 중요시하는 목적중심 연구이다. 파킨슨병 치료 중개연구에서는 유전체학 접근법이 핵심역할을 할 수 있을 것으로 기대된다.

 

○ 발병기제를 이해하려는 많은 노력에도 불구하고 치료법이 아직 개발되지 않았다. 근래 위치 복제법, 차세대 서열결정법, 배열기술과 같은 첨단 유전체학 기술로 상당한 결과를 얻고 있다. 펩티드의 시누클레인 족의 과오변이, 가족성 파킨슨병의 위험인자 식별, 인종차이의 관련성 등에 상당한 진전이 있다.

 

○ 파킨슨병은 각종 환경과 비유전적 요인에 영향을 받는다. 2형 당뇨병이 알츠하이머병과 파킨슨병에 관련이 있으며, 커피와 담배는 특발성 파킨슨병의 위험을 낮춘다. 적극적인 연구에도 불구하고 진전을 늦추는 치료법이 개발되지 않았고, 도파민 작동성을 개선하기 위해 1-도파와 같은 약물을 쓰고 있지만 조기 진단/치료가 필수적이다.

 

○ 우리나라에서도 고령층이 급격히 늘어나면서 파킨슨병의 발병도 따라 늘고 있어 의학 및 사회경제적으로 심각한 문제로 대두되고 있다. 이에 따른 신경퇴행성질병 예방과 치료에 관한 연구의 중요성이 높아지고 있다. 신경과학의 중개연구 최신 동향에 대한 국제 학술 심포지엄을 개최하는 등 많은 노력을 기울이고 있으나 아직 뚜렷한 성과는 없다.

저자

Kazunari Sekiyama, Yoshiki Takamatsu, Masaaki Waragai, Makoto Hashimoto

자료유형

학술정보

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2014

권(호)

452()

잡지명

Biochemical and Biophysical Research Communications

과학기술
표준분류

바이오

페이지

226~235

분석자

김*순

분석물

• 파킨슨병 중개 연구에서 유전체학의 역할.pdf [351,795 byte]

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