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첨단기술정보

잃어버린 유전자 탐색

전문가 제언: Daniel MacArthur는 우리가 없어도 살 수 있는 유전자를 2명의 병든 소년에서 추적하기 시작했다. 2000년에 학부학생으로서, 유전학자로 희귀한 근육병을 연구하는 Kathryn North의 실험실에서 일하기 시작했다. 호주 시드니 대학에 있는 이 그룹은 최근에 두 형제의 근육영양실조의 초기발생형태의 가능한 원인을 찾아서 발표하였다. 그들은 단시간에 큰 힘을 내는 fast-twitch 근육에서 단백질을 코딩하는 잘못 복제된 한쌍의 ACTN3유전자를 의심하고 있다.

그러나 후에 이 연구팀은 이 사실을 확인하기위해 양친을 테스트하였다. 양친은 작용하는 유전자와 결함이 있는 두개의 ACTN3유전자를 가지고 있었으며 아이들에게는 결함이 있는 유전자를 물려주었다. 연구팀이 놀란 것은 양친이 그들의 아들처럼 기능을 가지는 어떤 유전자 복사본도 없으며 그들의 근육 속에는 그 유전자에 의해 암호화되는 소량의 단백질조차도 없었다. 아직 어머니와 아버지는 건강하다.