비-코딩서열 재배열 백혈병의 특징

전문가 제언

포유동물 유전체에서 비-코딩 서열에 대한 지식의 확장은 유전자발현의 조절에 기여하는 조절요소(regulatory element)에 대한 지식을 넓혔고, 이는 돌연변이, 재배열, 결실, 증폭 등을 통한 유전자발현에 영향을 준다는 것이 알려졌다. 1980년대에 암 발생에서 그러한 요소가 관여한다는 전례는, MYC나 그 밖에 종양유전자들의 발현이 림프구에서 면역글로불린 중쇄(heavy chain) 조절부위의 근접부위를 통한 탈-조절로 이루어진다는 것을 보여주면서 알려지기 시작했고, 이것이 발현이상을 가져온다고 알려져 왔다.

 

더 근래에 와서는 2013년에 흑색종의 telomerase 프로모터 부위에서 일어나는 돌연변이가 알려지면서 암에서 이런 종류의 유전자발현조절이 관여한다는 것이 확인되었다. 그러나 유전자-조절부위에서의 돌연변이가 어떻게, 또 얼마나 광범위하게 암의 발병기전에서 종양유전자발현 탈-조절에 기여하는지는 아직 확실히 모른다.

 

인핸서(enhancer)는 DNA의 특정 부위로서 프로모터에서 멀리 떨어진 같은 DNA 상의 위치에서 유전자발현을 조절하고, 조직-특정한 방법으로 작용한다. Enhancer는 특정한 염색질 수식자와 히스톤 수식의 존재를 근거로 정체가 밝혀진다. 사람 유전체에 수십만 개로 추정되는 enhancer가 있기 때문에 이들이 정상 환경에서 또 발병기전에서 관장하는 유전자에 연관되어 있다는 것은 당연하다. Enhancer 기능은 거기에 결합하는 인자들, 염색질의 변경, 계통에 특정한 신호경로, 염기서열을 변경하는 돌연변이 등에 의하여 영향을 받는다.

저자

Koche, R, P, Armstrong, S, A,

자료유형

연구단신

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2014

권(호)

25()

잡지명

Cancer Cell

과학기술
표준분류

바이오

페이지

407~408

분석자

강*구

분석물

• 비-코딩서열 재배열 백혈병의 특징.pdf [241,596 byte]

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