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첨단기술정보

골수형성이상증후군과 급성골수백혈병

전문가 제언: 이형접합결실 또는 7번 염색체소실(-7/7q-)이 골수형성이상증후군(MDS)이나 급성골수백혈병(AML) 환자에서 흔히 관찰되고, 화학요법-저항성이나 불길한 결과를 가져온다. 이전의 연구는 ？7/7q- 환자의 줄기세포수준을 포함하는 유전자와 기능유전체 연구로 발병기전에 관여하는 유전자들을 조사하였다. 그러나 이 부위에서 알고 있는 확실한 haploinsufficiency(대립유전자 중 하나가 불활성화 되어 발현되는 단백질 양이 부족하여 표현형 이상이 초래되는 경우)가 동물모델에서 MDS나 AML의 유도로 연결된다는 것은 증명되지 않았다.

골수암의 다단계 발병기전과 발병 시에 나타나는 질병 대립인자의 기능 연구에 대한 지식의 최근 진전은, 단일 대립인자 후보에는 제한이 있다는 점을 강조하였고, 복합적으로 대립인자 유전자형을 조사할 때만 두드러진 표현형을 보여주었다. 이는 암에서 흔히 결실되는 부위(예를 들면, 이 경우에 7번 염색체)에 있는 후보 유전자의 haploinsufficiency가 다른 유전자들이 협동하는 경우의 상활에서만 검출 가능한 종양억제 활성을 가질 수 있다는 가설을 설정할 수 있다.