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첨단기술정보

세 유전자의 결합에 의한 시험관 아기 만들기

전문가 제언: 영국의 Newcastle 대학의 신경과 의사인 Douglas Turnbull은 그의 대부분의 생활을 불치병을 가진 환자들을 보면서 보냈다. 그는 Sharon Bernardi와 그녀의 아들 Edward를 볼 때마다 절망감을 느낀다. Bernardi는 세 아이를 출생 후 몇 시간 만에 바로 잃고 Edward는 네 번째 아이이다. 앞서 간 세 아이는 혈액 중에 산이 축적되어 사망하였는데 그 원인은 알 수 없었다. Edward도 14개월까지는 정상으로 성장하였으나 2살이 되면서 간질성 발작이 시작되었다.

1994년 Edward가 네 살이 되었을 때 Leigh증후군으로 진단되었으며, 의사들은 아이가 5살을 넘기지 못 할 것으로 예상하였다. Leigh증후군은 인체에서 에너지를 생산하는 세포의 미토콘드리아에 유전적 결함이 생겨 발생한다. Turnbull은 Leigh증후군과 같은 유전적 질병을 가지고 태어나지 않도록 하는 의학적 도움을 받는 생식기술(assisted reproduction) 분야를 개척하기로 하였다. 이 생식과정은 3인 시험관 수정(three person in-vitro fertilization)이라고도 하는데 미토콘드리아 결함을 가진 여자의 난자 중의 유전물질을 건강한 다른 여자의 난자에 이식하는 과정을 거친다.