유전성 면역결핍 질환과 대사 효소 CTPS1의 돌연변이

전문가 제언

림프구는 바이러스나 세균 같은 미생물에 대한 방어에서 결정적인 역할을 하는 면역세포다. 림프구의 두 가지 주요 유형인 T 및 B 세포는 미생물-유래 항원 존재 하에서 활성화 상태를 유도하는 일련의 분자 변화를 겪는다. 이 반응은 세포 표면에 있는 항원 수용체에 의해 조종되며, 빠른 세포증식과 면역방어 증대로 이끌게 된다. 이들 상황에서의 증식은 면역세포로 하여금 세포분열에 필요한 DNA 및 RNA 분자와 단백질을 합성하게 해주는 대사 적응에 의존하여 일어난다. Martin 등(Nature 510;288)은 증식하는 림프구의 이러한 대사 효과와 새로이 밝혀진 면역결핍 질환을 서로 연결시키고 있다.

 

출생 시 또는 어린 시절에 심각한 면역결핍이 발생하였던 서로 무관한 몇몇 가족 출신의 소아에 대하여 저자들은 기술하고 있다. 어떤 예에서는 동일한 가족의 일원 두 명이 면역결핍을 나타내고 있었다. 전형적으로 환자들은 감염성 Epstein-Barr와 varicella zoster같은 바이러스에 대하여 심각하고 지속적인 감염을 나타냈다. 폐렴의 원인인 폐렴구균 같은 세균에 의한 심각한 감염도 기술되었다. 몇몇 소아들은 감염 제어를 위하여 조혈줄기세포 이식을 받기도 하였다. 면역학적 조사로부터 저자들은 림프구 기능을 약화시키는 유전되는 면역결핍을 환자들이 앓고 있을지도 모른다고 제안하게 되었다.

저자

Andre Veillette and Dominique Davidson

자료유형

연구단신

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2014

권(호)

510()

잡지명

Nature

과학기술
표준분류

바이오

페이지

222~223

분석자

오*옥

분석물

• 유전성 면역결핍 질환과 대사 효소 CTPS1의 돌연변이.pdf [248,479 byte]

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