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간세포 선종에 관한 차세대 유전체자료 설계

전문가 제언: 간세포 선종(HCAs; hepatocellular adenomas)은 에스트로겐이 풍부한 피임제 또는 안드로겐-함유 동화촉진 스테로이드 사용과 관련된 호르몬-민감성인 악성 단클론성 간 손상 질환이다. HCAs는 비경화성 간에서 발생하며, 뚜렷한 성별 차이(남:여=1:9)를 보인다. 또한, HCAs는 유전적 대사이상증(예, 글리코겐 저장 결손)과 드물게 연관되며, 적은 부위에서만 임상 증상을 일으키거나 악성 변환을 일으키지만 이에 대한 정확한 평가가 적절한 치료를 위해 필수적이다.

최근 프랑스 연구단의 개척자적 업적에 의해 HCAs는 4종류 아형으로 분류한다: ① HHCAs(HNF1a-변이된 HCAs)는 모든 HCAs의 30%~40%를 차지하며, 주로 포도당 및 지질대사의 장애에 의한 지방증과 LFABP의 하향조절을 이끄는 특성을 가지며, 여성에서 많이 발병한다. 유전체 분석에서 12q 염색체에 이형접합성의 반복적 상실됨이 확인 됐으며, HNF1A 유전자에 이종대립 체세포돌연변이를 보인다. HHCAs는 단유전자형 비-인슐린의존성인 3형 당뇨병과도 연관된다. ② IHCAs(혈관확장/염증성 HCAs)는 gp130-암호화하는 IL6ST 또는 드물지만 GNAS 또는 STAT3의 완성된 체세포돌연변이들의 활성화를 이끈다. IHCAs는 다형적인 염증성 침투들, 혈관 이상 및 동양혈관 확장을 보이며, 모든 HCAs의 40%~50%를 차지한다. IHCAs의 주요 특징은 JAK/STAT 경로의 활성화이지만, β-catenin의 변이(예, bIHCA)가 50% 이상에 달한다. ③ bHCAs(β-catenin-변이된 HCAs)는 모든 HCAs의 10%~15%를 차지하며, 간 소엽과 답즙울체성 변화를 포함한 세포 이상들을 보인다. β-catenin의 변이들을 활성화 시키는 것은 주로 3번 엑손에 위치한다. bHCAs는 간세포 암종(HCC; hepatocellular carcinoma)으로의 악성 변환이 0%~18%로서 가장 크며, 모든 변환된 HCAs의 ⅔를 차지한다. 흥미롭게도, bHCA에서 악성의 유발이 여성보다 남성이 10배 크며 대사적 변화들과 관련 있다. 이 아형의 확인은 환자 관리에서 가장 중요한 임상적 영향을 미친다. ④HCAs의 약 10%는 어떤 특징적 형태학적 또는 면역표현형적 양상들을 보이지 않으므로 UHCA(분류되 않는 HCA)라 부른다.

저자: Jens U. Marquardt and Snorri S. Thorgeirsson
자료유형: 연구단신