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X 염색체 조절: 발달과정, 조직, 질병에서 다양한 양상을 나타낸다

전문가 제언: ○ 포유동물에서 성염색체인 X 염색체를 암컷은 두 카피를, 수컷은 한 카피를 가지고 있다. 이 차이에서 오는 X 염색체의 조절 메커니즘은 다양하며 유전자의 발현에 있어서도 성, 개체, 발달, 조직, 세포에 따라 생리는 물론 진화에도 차이를 보인다.

○ 성염색체의 진화는 X 염색체가 상대적으로 크고 풍부한 유전자를 가지고 있고, Y 염색체는 작고 유전자도 많지 않아 유전자 재조합도 억제되고 있다. 포유동물에서 염색체 양의 보상(dosage compensation)이 X 연관유전자의 발현을 증가시키고 암컷과 수컷 모두에서 X 상향조절(X upregulation)을 하거나 한 개의 X 염색체를 암컷에서 침묵시키는 X 염색체 불활성(X Chromosome Inactivation: XCI)이 일어난다.

○ 개체의 발달과정 초기에 XCI가 일어나는데 이것 역시 시동되는 시기가 종에 따라 그리고 세포와 조직에 따라 일정하지 않아 불활성이 일부만 일어나거나 늦게 일어나 유전자발현에 다양성의 원인이 된다. 그런가하면 X 염색체 불활성을 피하거나 때로는 불활성에 모자이크가 생기면서 암컷에 그 결과가 치우치는 경향도 있다. 이러한 형상은 성-특이적인 차이를 더 확대시키며 X 염색체 연관 유전의 돌연변이와 조절에 영향을 미쳐 질병의 원인으로 작용할 수 있다.

○ 사람의 배에서 X-연관 유전자 발현에 대한 연구와 염색체의 배수이상(aneuploidy)에 대한 표현형이나 질병과의 관계는 많은 연구가 있으나 지금은 전체유전체 수준에서 일어나는 XCI와 발달과정에서 X 연관 유전자의 도스, 침묵, 모자이크양상, 후생유전적인 연구가 필요하다. 유전학의 발달에 성염색체가 공헌한 것처럼 X 염색체 조절메커니즘의 이해는 상염색체를 이해하는 데도 도움을 줄 것이다.

○ 국내 연구진은 식물과 초파리 등에서 성염색체에 대한 연구는 더러 있으나 포유동물, 특히 사람에 대한 이 분야의 연구는 많지 않다. X 연관유전자와 XCI의 조절 다양성이 질병과 연관되어 있음이 알려지고 있어 관심을 가질 필요가 있다.

저자: Xinxian Deng, Joel B. Berletch, Di K. Nguyen and Christine M. Disteche
자료유형: 학술정보