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첨단기술정보

유전병의 원인과 회복력으로부터의 단서

전문가 제언: 질환의 원인규명을 위한 유전적 접근법은 환자에서 1차 돌연변이를 찾는 것에 초점이 맞추어져 왔다. 그러나 건강관리는 좀 더 예방적 치료법으로 방향을 돌리고 있다. 건강유지 수단에 대한 이해는 질병의 발생 원인과 새로운 처치에 대한 통찰을 제공할 수 있을 것이다. 이 관점은 “회복력 프로젝트"(www.resilienceproject.me)―외견상 건강한 사람에 대한 광범위 탐색 노력―에 밑바탕 하고 있다. 어떤 사람에서 유전자는 고도의 질병위험을 지시하는데 전혀 장애가 나타나지 않는 경우가 있다. 그들에게 질병을 완충하는 유전 및 환경 인자는 무엇이며, 어떻게 효과적으로 이를 이용할 수 있을까?

멘델의 유전법칙을 따르는 127 가지 파국적 질병과 관련된 유전자 164 개(685 가지 재발성 변형)가 현재 알려져 있는데, 이들 질병은 대부분 18세 이전에 드러난다. 좀 더 전반적으로 수백 개의 유전자에 걸쳐 나타나는 수천 개의 변형이 염증성 창자질환, 류마치스 관절염, 1형 당뇨 및 암에서부터 알츠하이머 질환, 정신분열 및 천식에 이르기까지 흔한 질환과 연관되어져왔다. 그러나 이러한 많은 발견에도 불구하고 질병 위험도와 심각도의 진단 예측인자로 또는 치료적 중재로 직접 전환된 유전자 변형은 거의 없었다.