임상 게노믹스(유전체학)에서 환자 자율성과 부수적 발견사항

전문가 제언

Exome(exon<엑손>전체를 의미하고, 엑손은 아미노산을 합성할 수 있는 부분)과 전체 게놈서열(whole-genome sequencing)은 시급한 진단과 치료를 돕는 임상적용으로 발전하고 있다. ACMG(American College of Medical Genetics and Genomics; 미국 의료유전학 및 유전체학회)가 발표한 놀랄 만한 보고는 어려운 장애물을 증명할 수 있을 것으로 말하고 있다. ACMG는 57개 유전자감별에 추가적으로 연구소(실험실)가 병원(pathogenic)과 병원의 변형체에 대해 연구할 것을 요구했다.

 

ACMG는 이들 부수적인 발견사항에 대한 연구를 의도적인 환자의 정보내용에 동의하는 것은 거절하고 있다. 환자들은 ACMG 목록상에 57개별도 유전자에서 부수적 발견을 위해 조사를 기대할 이유가 없다. 비록 환자들의 정보가 잠정적으로 의료혜택을 줄 수 있을 지라도 환자들은 원하지 않은 의료시험은 거절할 권한이 있다. ACMG는 최근에 임상 게노믹스 서열에서 원치 않는 부수적 발견을 환자가 거절할 권한을 분명히 했다.

 

ACMG의 최소목록은 환자가 암 위험 돌연변이 그리고 심혈관 위험 돌연변이를 포함하는 시험을 거절할 수 있는 유전자 돌연변이를 포함하고 있다. 환자들은 여러 정황에서 그러한 시험과 정보를 거절할 수 있다. 환자들은 이미 진전된 암과 같은 다른 질병과 싸움에 처해있거나 아니면 추가된 유전자 정보에서 이익보다 더 무거운 짐을 지는 것을 볼 수 있다. 자율성은 의사가 선택하는 것과 다른 결심을 하는 환자의 권한을 보호한다. 심지어 생명의 기대치를 최대화할 지도 모르는 정보와 처리를 거절하기까지 한다.

저자

Susan M. Wolf, George J. Annas, Sherman Elias

자료유형

연구단신

원문언어

영어

기업산업분류

과학기술일반

연도

2013

권(호)

340()

잡지명

SCIENCE

과학기술
표준분류

과학기술일반

페이지

1049~1050

분석자

김*영

분석물

• 임상 게노믹스(유전체학)에서 환자 자율성과 부수적 발견사항.pdf [247,913 byte]

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