다운증후군과 유전자 발현 수준 평탄화

전문가 제언

다운증후군은 사람 염색체에 여분의 21번 복사본(copy)―삼염색체(trisomy) 21―이 있을 때 발생한다. 수십 년 동안 21번 염색체 유전자 산물의 과잉으로 인해 이 질병상태가 생겨난다고 추정되어 왔다. 그러나 Letourneau 등(Nature 508;345)은 21번 염색체뿐만이 아니라 모든 염색체에 걸쳐 유전자 발현 변이가 나타나는 다운증후군의 사례를 보고하고 있다. 이 관찰은 어떤 염색체의 유전자이건, 그리고 그 유전자의 수가 얼마가 되건 다운증후군에 기여할 수 있음을 함축하고 있으며, 그 어떤 염색체에서의 여분의 카피도 전반적인 유전자 제어를 붕괴할 수 있을 가능성을 떠올리고 있다.

 

동일 수정란에서 유래한 쌍둥이(일란성 쌍둥이)를 비교하는 잘 제어된 실험으로 인해 이 발견이 가능하게 되었다. 여기서는 염색체 분리 에러가 쌍둥이 형성 전에 발생하였기 때문에, 한 쌍둥이는 여분의 21번 염색체를 지녔으나 또 하나는 그렇지 않았다. 이 진귀한 상황은 여분의 21번 염색체 효과를 따로 분리하여 조사할 수 있게 해주었다. 다운증후군 환자의 유전자 발현이 광범위하게 조사되어 오기는 했지만, 개개인 사이의 자연발생적 다양성은 그것의 효과를 가리기에 충분할 만큼 강하기 때문에 Letourneau 등이 관찰한 것과 같은 유전체 전반에 걸친 효과는 탐지되지 못했었다.

저자

Benjamin D. Pope and David M. Gilbert

자료유형

연구단신

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2014

권(호)

508()

잡지명

Nature

과학기술
표준분류

바이오

페이지

323~324

분석자

오*옥

분석물

• 다운증후군과 유전자 발현 수준 평탄화.pdf [269,685 byte]

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