급성 골수 백혈병의 CEBPA 돌연변이에서 SOX4의 역할

전문가 제언

CEBPA는 C/EBPAα(CCAAT/enhancer binding protein alpha) 단백질을 암호화 하는 유전자로 과립구 분화에 중요한 역할을 한다. 이 유전자의 돌연변이는 급성 골수 백혈병(AML acute myeloid leukemia)에서 흔히 발견되고, 정상핵형-AML의 20%를 차지한다. CEBPA 돌연변이의 1/3은 두 대립유전자에서 모두 일어나는데, 한쪽 대립유전자의 N-말단 frame-shift 돌연변이가 30 kDa 아이소형의 과다발현을 일으키는 반면, 상대편 대립유전자에서 C-말단 in-frame 돌연변이는 C/EBPα 돌연변이체에서 DNA결합/동종2합체-특징의 절충이 일어난다.

 

AML에서의 양-대립유전자 CEBPA 돌연변이는 생쥐에서 C-말단 돌연변이가 LT-HSCs(long-term hematopoeitic stem cells)의 증식을 촉진하는 한편, N-말단 돌연변이는 골수기원세포를 백혈병 형질전환으로 가도록 만든다. 그러므로 양-대립유전자에서 돌연변이가 일어난 생쥐는 한 쪽에만 돌연변이가 일어난 생쥐에 비해서 잠복기간이 훨씬 짧다.

저자

Fung, T, K, et al.

자료유형

연구단신

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2013

권(호)

24()

잡지명

Cancer Cell

과학기술
표준분류

바이오

페이지

557~559

분석자

강*구

분석물

• 급성 골수 백혈병의 CEBPA 돌연변이에서 SOX4의 역할.pdf [228,357 byte]

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