인류 집단의 역사 재구성에 전체 게놈 시퀀스의 충격

전문가 제언

○ 인류의 기원과 진화에 대해 가장 논란이 되는 것 중에 하나가 언제, 어디서, 어떻게 고대 Homo속에서 해부학적으로 현대의 사람(anatomically modern humans; AMHs)으로 전화했느냐하는 것이다. 여기에는 화석데이터를 통해 다-지역에서 진화했다는 MRE(multiregional evolution) 모델과 최근에 이르러 아프리카에서 나타났다는 RAO(recent African origin) 모델이 있다. MRE 모델에서는 유라시아에 흩어져 살던 고대인의 유전자 교류와 선택으로 100만~200만 년 전으로 생각한다. 반면 RAO 모델에서는 특정하게 아프리카에서 약 20만 년 전에 AMHs가 유라시아로 이동하면서 그전에 있던 고대 인류와 유전자 교류 없이 그들을 대체했다고 본다.

 

○ 사람의 기원을 알기위해서는 현대인과 고대인의 분자유전학적인 변이를 관찰하는 것이 근거가 되는데 최근에 DNA의 시퀀스기술의 진전으로 유전체 정보가 급격히 증가하고 이정보를 널리 이용하고 있다. 오래된 마커로는 ABO 혈액형이나 동종의 단백질이 화석이나 다른 특성들과 같이 널리 쓰인다. 전세기 후반에 들어서 사람의 다형성의 조사가 번창하면서 DNA-기초한 분석이 많은 관심을 갖게 되었고 미토콘드리아 DNA(mtDNA)와 유전자 재조합이 일어나지 않는 Y(NRY) 염색체를 이용하면서 모계와 부계에 대한 분석이 이루어졌다. 1987년에는 미토콘드리아 mtDNA에 의한 아프리카의 인간기원에 대한 뿌리가 알려졌다.

 

○ 최근에 전체-유전체 시퀀스와 SNP-유전형 마이크로어레이 데이터 등이 인류 역사에 적용되면서 현대인의 기원과 이동 그리고 고대인의 인구학적인 사건들에 대해 많은 것을 알게 한다. 지금은 오래된 DNA를 추출해서 시퀀스를 할 수 있는 기술이 점점 향상되고 있다. 그러나 표본의 선택과 확인(ascertainment)과 마이크로어레이 데이터 적용에 본질적인 바이어스를 가지고 있어 한편으로는 데이터를 해석하는데 있어 더 복잡한 면을 보여주기도 한다.

 

저자

Krishna R. Veeramah and Michael F. Hammer

자료유형

학술정보

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2014

권(호)

15()

잡지명

Nature Reviews Genetics

과학기술
표준분류

바이오

페이지

149~162

분석자

강*원

분석물

• 인류 집단의 역사 재구성에 전체 게놈 시퀀스의 충격.pdf [348,053 byte]

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