크론병 위험인자 자가포식 단백질 변종

전문가 제언

대략 60억 bps에 이르는 사람 DNA 내에서 단 하나의 변이만으로도 흔한 유형의 복합질병 발생에 대한 위험이 확대되기에 충분하다. 유전자 ATG16L1의 단일 nucleotide 변이는 만성 소화기 염증질환인 크론병(Crohn's disease)의 가장 강한 유전적 위험인자 중 하나이다. Murthy 등(Nature 506;456)은 백인집단의 50% 이상에 존재하는 이 변종이 어떻게 질병에 기여하게 되는가에 대한 이야기의 흥미로운 우여곡절을 보여주고 있다. 저자들은 300번 위치 alanine이 threonine으로 치환(T300A)된 ATG16L1 변이 단백질이 효소 caspase 3―스트레스 감지 효소―에 의해 쪼개지기 쉽다고 보고하고 있다.

저자

Arthur Kaser and Richard S. Blumberg

자료유형

연구단신

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2014

권(호)

506()

잡지명

Nature

과학기술
표준분류

바이오

페이지

441~442

분석자

오*옥

분석물

• 크론병 위험인자 자가포식 단백질 변종.pdf [260,202 byte]

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