추락한 우리들의 제놈

전문가 제언

몇 개 남지않은 인간의 자만심이 우리 자신이 완벽하다는 순진한 가정처럼 과학에 의해 무자비하게 훼손되고 있다.Charles Darwin이 열등한 창조물이 인간의 진화상의 친척이라는 것을 밝힘으로써 이러한 일단의 가정을 무너뜨렸다.그러나 Darwin의 진화론은 궁극적으로 우리 세포속의 제놈들이 고도로 최적화된 진화의 최종산물이라는 현대의 자만심을 부추기고 있다.제놈염기서열분석은 지금 여러수준에서 이러한 견해에 도전하고 있다.McConell등은 체세포변이들이 인간뇌 속의 신경단위에 많이 존재한다는 것을 보여주고 있다.

제놈염기서열분석이 유전적 결함의 원인을 밝힘으로써 질병이 일어나는 경우를 설명할수있다고 추측되고 있다.즉 돌연변이가 아니면 결함이 없는 분자적기능을 가지는 경우이다.그러나 전체제놈분석은 가능장애가 많다는 것을 보여주고있으며 드믈고 공통적인 긴 제놈조각의 결실(deletion)을 포함하는 구조적 변이체가 각 제놈마다 널리 퍼져 있다.각각의 인간제놈은 평균적으로 120개의 유전자를 불활성화시키는 변이체를 포함하고있으며 이들 유전자중 약 20개가 양쪽카피(both copies)에서 불활성화되고 있다. 제놈염기서열분석은 단일돌연변이의 완전한 기능을 찾아내는 것과는 거리가 먼 건초더미에서 바늘을 찾아내야하는 문제점을 가지고 있다. 즉 매 제놈마다 존재하는 엄청나게 많은 숫자의 기능상의 변이체들로부터 질병에 정말로 관계하는 변이체를 구별해야하는 문제를 가지고있는 것이다.단순한 단일유전자에 의한 장애(disorder)를 넘어 복잡한 질병을 이해하는 것은 수천개 제놈의 염기서열분석과 병에 걸린 많은 개인들의 제놈이 공유하고 있는 패턴을 확인하는 것이 필요하다는 것이 현재 명확해지고 있다.

저자

Evan Z.Macosko and Steven A.McCarroll

자료유형

연구단신

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2013

권(호)

342

잡지명

SCIENCE

과학기술
표준분류

바이오

페이지

564~565

분석자

김*일

분석물

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