임상적 전체 게놈과 전체 엑솜 시퀀싱의 부수적 결과 보고에 관한 ACMG의 권고사항

전문가 제언

게놈 연구에서 부수적인 결과의 문제는 특히 전체 게놈 시퀀싱(whole genome sequencing, WGS) 및 전체 엑솜 시퀀싱(whole exome sequencing, WES)에서 논쟁이 되고 있다. 부수적 또는 보조 연구 결과는 ??일반적으로 ‘잠재적인 건강 또는 재생산의 중요성을 가지고 있으며, 연구의 목적을 넘어 수행 과정에서 발견되는 개별 연구 참가자에 관한 발견’으로 정의 된다. 그러나 WGS 및 WES가 점점 임상 영역으로 들어감에 따라, 이에 대한 우려는 시퀀싱의 임상 목적과 관련이 없는 개별적 관련 연구결과로 확장되고 있다.

저자

Megan Allyse et al.

자료유형

연구단신

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2013

권(호)

31(8)

잡지명

Trends in Biotechnology

과학기술
표준분류

바이오

페이지

439~441

분석자

김*중

분석물

• 임상적 전체 게놈과 전체 엑솜 시퀀싱의 부수적 결과 보고에 관한 ACMG의 권고사항.pdf [279,358 byte]

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