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항인지질 증후군의 발병 원인과 면역조절에 의한 새로운 치료 전략

전문가 제언: ○ 항인지질 증후군(antiphospholipid syndrome: APS)은 자가면역질환의 일종으로 정맥 또는 동맥의 혈전증과 임신부의 태아 유산과 같은 중요한 임상증상을 나타낸다. APS은 특징적으로 항인지질(anti-phospholipid: aPL) 항체를 생성하며 이는 혈전증 발생과 연관되어 있다. 그러나 aPL 항체는 혈전 형성 유도에 필요하지만 충분조건은 아니며 추가적인 유발인자가 필요한 것으로 알려져 있다.

○ aPL이 야기하는 가장 심각한 증상 중의 하나는 cAPS(catastrophic antiphospholipid syndrome)이다. 이 증후군은 돌발성 혈전 증상을 특징으로 하며 미세 혈관에 영향을 주어 다수의 기관이 손상되고 환자의 사망을 초래할 수 있는 심각한 질병이다. 2000년 이후 다수의 cAPS 증례가 보고되었으며 이들 환자의 9%에서 암과의 연관성이 보고되었다.

○ aPL 항체는 음이온성 인지질과 인지질-단백질 복합체에 대한 반응성을 나타내는 자가항체로, 특히 혈장단백질의 일종인 β2-glycoprotein 1(β2GP1) 항원과의 반응성이 높다. β2GP1-특이 자가항체는 혈전에 의한 심근경색과 심장발작에 대한 중요한 예비 징후로 작용한다. 특히 죽종형성(atherogenesis)에서 주요한 역할을 담당하는 β2GP1 및 anti-β2GP1 항체의 상호작용이 APS와 2차 APS로 알려진 전신 홍반성 루푸스 환자에서 죽상동맥경화증(atherosclerosis)을 촉진하는 것으로 알려져 있다.

○ 전형적인 임상 증상을 보이지 않는 환자에서 일반적으로 수행되는 aPL 항체 검색은 위양성(false-positive) 실험실 진단 결과를 나타낼 수 있기 때문에 추천되지 않는 편이다. 그러나 APS 임상 증상을 보이는 환자에서 aPL의 평가는 치료저항성 APS를 포함하는 APS의 세밀한 분류에 이용될 수 있으며 질병의 치료 전략 관리에 유용한 정보를 제공한다.

○ 최근의 APS 병인에 대한 자세한 연구 결과는 새로운 다양한 치료 전략을 제공하고 있다. 특히 새로운 면역조절 방법에 의한 치료 전략은 전통적인 항혈액응고 치료 방법에 저항성을 보이는 APS 환자에서 좋은 치료 효과가 기대되고 있다.

저자: Cloe Comarmond, Patrice Cacoub
자료유형: 학술정보