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뒤셴형 근위축증의 치료: 유전적인 접근으로부터 새로운 가능성

전문가 제언: ○ 뒤셴형 근위축증(Duchenne muscular dystrophy: DMD)은 점진적으로 진행되는 가혹한 병으로 아직까지는 증상을 완화시키는 것 외 치료가 되지 않는다. DMD는 X 염색체 연관성 근육위축 병으로 이전의 가족력이 없이도 새로운 돌연변이율이 아주 높아 임상에서 많이 볼 수 있다. 이병과 관련된 유전자는 골격의 구조를 코드 하는 단백질 dystrophin으로 환자에서는 이 단백질이 없거나 낮은 양을 가지고 있다.

○ Dystrophin을 코드 하는 유전자의 시퀀스 중에 결핍이 자주 일어나는 두 곳이 있으며 결핍으로 mRNA 프레임의 외부가 잘 못되면 DMD를 유도하고, 내부가 결핍하면 부분적으로 기능을 할 수 있는 dystrophin을 만들어 환자는 심하지 않은(milder) 형태의 병, Becker muscular dystrophy (BMD)를 보인다.

○ 그래서 최근에는 결핍된 dystrophin 유전자를 복원하거나 대체하는 유전적인 방법에 기대를 걸고 있는데 바이러스로 결핍된 dystrophin 유전자를 전달하거나, 번역을 통해 중지코돈을 읽어 지나가게 하거나, 읽어가는 프레임에서 엑손을 건어 뛰게 하기도 하고, 상보적인 utrophin 유전자 발현을 증가 시키는 일 등을 연구하고 있다. 위약과 비교하는 임상시험도 있으며 이러한 실험에 표준화 된 실험으로 6분간의 걷기 실험(6MWT)에 향상된 결과를 나타내고 있다.

○ 지금은 DMD가 특정 돌연변이에 기초한 치료개발에 모델이 되고 있고 맞춤형 치료로 개인에 따라 기술적인 치료방법으로 많은 문제를 다룰 수가 있다. 아직은 모든 근육으로 전달하는 문제가 남아 있으며 치료가 되는 것은 아니지만 환자의 삶의 질에는 상당한 임상적인 영향을 가져오고 있다. 유전병에 유적적인 치료방법은 최근 들어 큰 관심분야이며 DMD는 유전자와 단백질 그리고 전사와 번역의 많은 기전을 이해하고 있어 중요한 모델이 되고 있다. 국내에서도 DMD의 치료와 다른 유전병에도 그 기전에 맞는 유전적인 치료방법이 적용되기를 기대한다.

저자: Rebecca J. Fairclough, Matthew J. Wood and Kay E. Davies
자료유형: 학술정보