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모자이크형의 유전체적 관점과 인간의 질병

전문가 제언: ○ 사람의 유전체 프로젝트 이후 차세대 시퀀싱과 단일뉴클레오티드 다양성 마이클로 어레이와 같은 계속되는 유전체기술의 진전은 사람과 사람 사이의 변이와 개인이 가지고 있는 유전체변이를 평가할 수 있는 좋은 기회를 제공하고 있다.

○ 모자이크는 색깔이 있는 타일이나 유리의 작은 조각으로 장인이 복잡한 모양을 만들어내는 데서 온 것이나 생명형상에도 하나의 수정 난에서부터 유전적으로 두 개 이상의 다른 유전자형 세포의 군집을 가지고 있는 개체를 기술하는데 모자이크형상(mosaicism)이라 하고 있다.

○ Mosaicism은 단 한 개의 수정 난에서 만들어져 다른 표현형을 개체 혹은 기관에 내포하고 있어 이와 관련이 있는 각기 다른 수정 난에서 유래해서 여러 가지 유전자형을 가진 세포직계로 되어 있는 키메라형상(chimerism)과는 구별된다. 한 개의 접합에서 유전적으로 특이한 세포가 만들어지는 데는 수정 후에 자체 돌연변이를 생각할 수 있으며 때로는 산발적인 질병을 낳을 수 있다. 구조적인 돌연변이를 전달 받았을 수도 있고 접합하기 전에 돌연변이가 생긴다면 부모는 모자이크가 아닐 수도 있으나 돌연변이는 접합자에 유전되어 후손의 모든 세포에서 발달 할 가능성이 있다.

○ 최근의 유전체기술의 진전은 모자이크형 분자형의 다양한 형태를 감지할 수 있게 되고 건강한 사람이나 환자에 관계없이 모자이크형은 다양하게 나타나고 있다. 여기서는 모자이크형에 대한 임상과 분자종류에 대해 논하고 있으며 암에 대해서도 모자이크의 유전적인 질병으로 오랫동안 알려져 있고 그 외도 모자이크형은 다양한 질환에서 특정한 조직과 다양한 유전 형태를 나타내고 있다. 지금까지 모자이크형은 주로 피부를 중심으로 알려져 있으나 알츠하이머, 정신분열, 자폐증 등 다양한 질환에 관계가 있는 것으로 언급하고 있어 국내연구진도 분자수준의 연구가 필요할 것으로 생각한다.

저자: Leslie G. Biesecker and Nancy B. Spinner
자료유형: 학술정보