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사람 질환의 유전력: 추정치, 이용 및 오용

전문가 제언: ○ 우리는 오랫동안 어떤 형질에 대해 자연이냐 양육이나 혹은 유전이냐 환경이냐에 관심을 가져 왔으며 이러한 추정을 위해 형질의 유전력(heritability)을 추정하기도 한다. 그러나 유전력의 추정하는 방방이나 그 추정치를 설명하는데 논란이 있다. 그러한 논란은 추정하는데 사용되는 방법이 너무나 많고 가설의 타당성과 일관성 그리고 유전적인 설명이 잘못된 데서 생기는 것으로 알고 있다.

○ 사람의 특성이나 질병이 유전하는지를 연구하는데 가족과 친척을 조사함으로써 기초적인 자료를 얻을 수가 있다. 그러한 특성에 대한 유전성의 정도를 측정하는데 대체로 통계학적인 파라미터로 heritability를 추정하고 있다. 그러나 그 추정치를 구하는데 다양한 방법이 있고 설계와 가정 그리고 양적 혹은 질적인 변수에 따라 해석이 달라진다.

○ 유전력은 한 집단에서 전체 표현형의 분산(phenotypic variance)에 대한 유전적 분산(genetic variance)의 비로 설명한다. 일반적으로 표현형 분산은 유전과 환경의 분산을 내포하고 있으며 유전적인 분산에는 가산적인 유전 분산(additive genetic variance), 우성 유전 분산(dominant genetic variance), 유전자간 상호작용에 의한 분산(epigenetic variance) 등이 있을 수 있다. 그리고 유전자형이 표현형으로 나타나는 데는 유전자와 환경은 언제나 상호작용을 하고 있어 유전과 환경의 공분산(genetic - environmental covariance)도 내포될 수 있고 이러한 분산의 요소는 모델에 따라 결정된다.

○ 이 리뷰에서는 질병에 대한 유전력을 어떻게 추정하고 그리고 어떻게 설명할 것인가 대해 검토하고 있다. 사람의 집단에서 가족과 친척 간의 상관관계를 이용한 유전력의 추정에 대한 방법과 추정치의 바이어스, 유전력의 이용과 오용에 대해 검토하고 있다. 유전력의 추정치는 한 집단에서 질병에 부담에 대해 얼마만한 변이가 유전적인 변이의 몫인지를 알 수도 있으며 집단에서 질병의 위험에 대한 유전적인 분산에 있어 개인적인 예칙의 상한선과 가족력에 따른 예칙의 상한선으로 이용할 수 있다. 전체유전체 차세대 시퀀스를 이용한 신뢰성 있는 새로운 추정치를 기대한다.

저자: Albert Tenesa and Chris S. Haley
자료유형: 학술정보