신생 돌연변이에 의한 인간 유전병

전문가 제언

○ 유전병이라고 하면 기존의 인식은 부모의 잘못된 유전자가 유전되어 발생하는 것으로 주로 생각되어 왔다. 그러나 최근 유전자분석 기술이 발전함에 따라 부모의 유전적 결함에 의한 발병이 아니고 부모들은 유전질환을 가지고 있지 않으나 출생과정에서 발생하는 신생 돌연변이(de novo mutation)를 통한 유전병의 발생에도 많은 연구가 이루어지고 있다.

○ 본 논문에서는 최근에 이루어지고 있는 신생 돌연변이에 의한 질병에 대한 연구를 자세히 소개하여 이 분야에 종사하고 있는 학자들의 연구 수행에는 물론 국가가 유전병에 대한 예방 및 계몽 프로그램을 수립하는 데에도 도움이 되도록 하였다. 특히 신생 돌연변이로서 기존의 염색체기형은 물론 단일염기변이(SNVs)나 소규모 삽입-결실(indel), 그리고 유전자복제수변이(CNVs) 등에 대해서도 관련된 유전병을 자세히 소개하여 앞으로의 연구방향을 정립하는 데 도움이 되도록 하였다.

○ 유전병 연구는 세계 각국의 주요 관심사이며 특히 미국에서는 국립보건원(NIH)에서 세계의 모든 새로운 유전병 등록을 공식적으로 관리하며 Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM) 웹사이트를 통해 새로운 질병 정보 등을 공표한다. 또한 미국을 중심으로 8개국이 협력하여 1000 Genome Project가 2008년부터 시작되어 인간 유전자의 변이에 대한 연구를 계속하고 있다.

○ 국내의 유전병 연구는 1000 Genome Project 출범 시에도 가입 안하는 등 미국과 유럽, 일본 등에 비하여 출발이 늦었지만 최근 세계적인 성과를 내고 있다. 특히 2011년 이화여대 최병옥 교수팀이 발견한 Peripheral Neuropathy, Myopathy, Horseness and Hearing loss(PNMHH)가 2012년 OMIM으로부터 희귀유전병으로 국내 최초로 공인을 받은 바 있으며, 최 교수팀은 복지부가 지원하는 희귀질환 중개연구센터를 설립하여 유전병 연구에 더욱 박차를 가하고 있다. 그 외에도 서울대, 연세대 등 여러 기관에서 세계적 수준의 연구를 수행하고 있어 앞으로 더욱 더 큰 업적이 기대된다.

저자

J. A. Veltman and H. G. Brunner

자료유형

학술정보

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2012

권(호)

13

잡지명

Nature Reviews Genetics

과학기술
표준분류

바이오

페이지

565~575

분석자

김*구

분석물

• 신생 돌연변이에 의한 인간 유전병.pdf [348,197 byte]

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