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신경질환에서 이온통로 돌연변이: 유전학 관점

전문가 제언: ○ 전류의 변화로 유발될 때 전압-게이트 이온통로 동공을 여는 게이트들이 존재하고 다른 게이트들은 특별히 pH, redox 상태, 삼투몰농도 또는 기계적 신장과 같은 화학적 또는 기계적 신호들과 작용한다. 또 다른 종류의 이온통로게이트들은 글루타민산염, 아세틸콜린, -아미노부티르산, ATP 등 특수리간드들에 응답한다. 이온통로 족 멤버들은 세포들 중에서 신속/정확한 정보를 전달과 먼 기능조정가능성 공통점이 있다.

○ 중추신경계 내부에서 소교세포 또는 마이크로글리아(microglia)세포는 무기로 두뇌와 척수의 상해 또는 다른 혼란에 대응되는 면역세포로서 작용한다. 마이크로글리아세포는 중추신경계의 건강상태를 모니터링하고 Alzheimer/Parkinson의 병을 포함하는 신경퇴행성질병에서 상당한 활성을 보인다. 마이크로글리아 세포들의 비축은 이동, 증식, 식세포작용, 수복의 증진 등과 같은 다양한 기능을 포함한다.

○ 신경질환에서 이온통로 돌연변이의 광범위한 체계적인 리뷰는 국내외에서 이루어진 바 없었다. 여기서 이온통로 돌연변이로 생기는 단일 유전자의 질환은 발작성 운동장애, 간질 및 두통질환의 세 그룹으로 대략 구분되고, 편두통, 놀람병, 후천적 통로증, 통로증 등도 포함된다. 이들 질병들과 유전자치료방법도 상세히 논의되었다.

○ 유전자 치료-유도된 유전자발현억제는 뇌와 비-뉴런조직에 있는 이온통로들의 수많은 기능들을 더욱 설명하고 생리적 과정들과 질병에서 그들 역할의 지식을 증가시킬 것이다. 일상적인 방법으로서 전체-게놈 서열의 도입은 결국 각 환자 개별적으로 맞춤형 예방과 치료전략을 결합한 의료의 형태가 될 것이다.

○ 이온통로 돌연변이로 생기는 모든 질병들은 인간의 노령화에 따라서 신경세포들의 사멸 또는 감퇴에 의한 신경퇴행성질병으로서 갑자기 증가되는 노령화시대에 대처가 필수적이다. 이동통로 돌연변이로 야기되는 신경질환의 정확한 이해와 예방 및 치료의 도전에 직면했고 유전자치료방법에 GWAS의 시너지 효과는 인간수명 100세시대를 가속시킬 것으로 전망된다.

저자: O. K. Steinlein
자료유형: 학술정보