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Y 염색체 진화: Y 염색체 퇴화 과정의 새로운 이해

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○ 유성생식을 하는 동물에서 성의 결정은 성염색체(예, XX, XY)의 조합, 도스, 수정과 비-수정, 혹은 온도 등 다양한 기전이 알려져 왔다. 최근에 이러한 성의 결정, 성의 발달, 양성(dimorphisms)에 대한 분자메커니즘이 이해되고 있다. 많은 생물종에서 양성과 관련이 있는 DM domain 이 성 발달과 생식 그리고 진화를 통해 널리 퍼져 있다. 대부분의 동물종이 여러 개의 DM domain 유전자를 가지고 있는데 예를 들어 초파리는 4, 마우스와 사람은 7, 선충류는 11개이다. 마우스에서 7개 중 4개는 성의 발달과 생식에 그리고 어떤 것은 근육생성에도 관여한다.

○ 사람의 경우 이러한 유전자가 Y염색체와 연관이 있는 것으로 오랫동안 지목해 왔다. 사람의 Y 염색체는 성을 결정하는 마스터-수위치 유전자가 작동한다는 점도 있지만 유전자의 수, 반복된 DNA, 염색체의 퇴화와 소멸의 진화과정에서 대단히 흥미로운 것들이다. Y 염색체는 상염색체에서 진화했으며 많은 유전자가 붕괴된 것이 특징이라 할 수 있다.

○ 최근의 전체유전체 분석과 사람과 영장류, 초파리, 새, 식물에서 성염색체의 연구는 지금의 Y 염색체가 가지고 있는 유전자에 대한 이해와 그 유래, 진화과정 그리고 오래된 Y와 어린 Y염색체를 비교해보면 Y염색체의 유전자에 작용하는 힘에 대해서도 알 수가 있고 이러한 염색체의 운명에 대해서도 이해할 수가 있다. 사람과 일부 영장류는 진성염색질을, 초파리에서는 이질염색질 Y 염색체를 가지고 있고 Y 염색체에서 단백질을 코드 하는 DNA 시퀀스는 모두 파악하고 있다. 그러나 초파리에서도 Y 염색체 비-엑손 DNA는 시퀀스는 안 되고 있다. 영장류와 초파리의 Y 염색체를 비교하면 같은 양상을 보이면서 독립적으로 진화했으며 기능적인 유전자의 염색체 전반에서 감쇠되고 있는 것이 특징이다. 사람의 Y염색체도 결국에는 사라질 것이라는 예측도 있지만 반론도 있어 귀추가 주목된다. 국내 연구진도 사람과 초파리에 대한 성염색체 연관 유전자에 대한 연구가 소개되고 있으나 이 리뷰와 같은 ampliconic 시퀀스나 진화에 대한 연구는 찾을 수가 없다.

저자: Doris Bachtrog
자료유형: 학술정보