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유전자 복사 수의 변경: 비용-이익 분석

전문가 제언: ○ 특수 유전자에 한정하거나, 전체 염색체든 간에 DNA 복사-수의 변화는 질병을 유발하고 발생 이상이 생기고, 반면 적응 능력을 키워 생물이 생존할 수가 있다. DNA 복사 수의 변화는 대부분 치명적이다. 특정 유전자의 증폭이나 삭제는 분리성 결여를 나타내고, DNA 복사 수의 큰 규모 변화는 치명적인 표현형이 되는데, 동시 다발적으로 많은 유전자 복사-수의 변화에 의한 누적된 효과이다. 반면에 미생물과 식물에서는 DNA 복사-수의 변화는 선택 압력 조건에서 생존의 증가로 유익할 수가 있다.

○ DNA 복사-수의 변경은 인간의 많은 질병의 근저가 됨으로, 유전자 복사-수의 변화는 치료에 이용할 수가 있다. 암은 유전자 증폭과 삭제에 의하여 유도된 질병이다. 치료는 발암유전자의 과발현이나 증폭을 목표로 개발되었다. 폐암에서 EGFR (epidermal growth factor receptor)를 부호화하는 유전자 증폭되었고, 작은 물질인 게프티니브는 EGFR을 억제하는데 성공하여 치료제로 사용한다. HER2는 30%의 유방암에서 증폭되었고, HER2의 항체인 트라쭈주메브는 이런 유방암 환자에 성공적으로 치료하고 있다. 이런 성공은 암, 정신 질환과 자가면역 질병에 치료할 가능성이 있어 유전자 증폭을 억제하는 물질의 개발이 기대가 된다. 지금까진 이런 질병에 효과적인 치료 방법이 별로 없는 실정이다.

○ 크거나 작은 유전자 복사 수의 변화는 군집의 다양성에 기여하고, 질병의 기여도도 통계적으로 유의하다. 그것의 비용과 유익함을 이해하는 것은 진화와 질병에 대한 비판적 통찰력을 줄 것이다. 식물에선 25-50%가 다배수 염색체로서, 밀, 귀리, 감자, 바나나, 보리, 사탕수수, 땅콩, 목화 등 작물은 원래 종자 보다도 크고 수확도 높은 종자를 선택하여 이용한 것이다. 인간의 질병에 대하여서는 정상인과 질병 환자의 유전자 복사-수를 측정하여 치료 목표를 정하는 것이 필요할 것이다.

저자: Tang Y-C, A Amon
자료유형: 학술정보