내 신청현황
종류	모집공고명	진행상태
신청내용이 없습니다.

첨단기술정보

home
알림마당
과학기술정보분석
첨단기술정보

유전자형에서 표현형으로: 인간유전학에서 모델생물의 교훈

전문가 제언: ○ 표현형은 유전자형에서 시작해서 여러 단계의 기전을 거쳐 형질로 나타나는데 실제로 한 사람의 질병의 위험을 유전자를 통해 얼마나 예측할 수 있는가 하는 것이 중요한 문제로 대두되고 있다. 이 리뷰에서는 모델생물에서 각각의 게놈 서열로부터 표현형의 변이를 예측할 수 있는지를 최근 연구를 통해 검토하고 있다.

○ 수천 개의 유전변이가 사람의 많은 질환과 관련이 있고 유전적인 변이와 질병의 위험에 대한 연관성, 원인과 경로를 이해할 수 있으면 치료와 예방이 가능할 수가 있다. 그러나 일련의 유전적인 변이를 보유하고 있는 사람이면 모두 병으로 발달하는지도 지금은 의문이다. 최근 들어 자주 쓰이고 있는 ‘맞춤형 의술, 예측할 수 있는 의술“은 가장 흔한 병에 대한 정확한 예측을 전제로 하고 있는데 지금 이 예측이 정확하지가 않다. 예측은 개인적인 수준에서 이루어져야 하며 환자는 가지고 있는 돌연변이가 나타내는 정형적인 결과보다 자기가 어떻게 될지를 알고 싶은 것이다.

○ 대부분의 흔한 질병에 대한 유전적인 이해는 불완전하고 복잡한 질환에 대해 유전을 이해한다 하더라도 유전자 상호작용 환경과 상호작용 변이를 고려할 때 이것을 어떻게 예측할 수 있는지가 문제이며 이러한 사실이 대사네트워크나 조절의 상호작용에서 일어난다면 그러한 과정에 초점을 두고 예측할 필요가 있다. 같은 유전자를 가진 사람들 중에 돌연변이의 변수에 대해서도 무척추동물 모델이 그대로 척추동물에서 적용될 수 있는지를 검사할 필요가 있다.

○ 환경에 따른 반응과 부모의 유전이 차세대에 얼마만한 표현형의 변이를 변화시킬 수 있는지 그리고 DNA의 시퀀스와 관련이 없는 후생유전의 변이도 조사되어야 한다. 그리고 결국에는 개인의 일생동안 표현형에 여러 가지 영향이 어떻게 미쳐서 최종적인 특성을 결정하는지를 이해하여야 한다. 다만 이와 같은 시도는 현대유전학의 최대의 과제이며 국내 연구진도 이러한 문제에 관심을 가져야 할 것으로 생각된다.

저자: Ben Lehner
자료유형: 학술정보