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게놈의 구조적 변형이 표현형 유전형질에 미치는 영향: 질병을 통한 연구

전문가 제언: ○ 유전자 복제 시 결손이나 중복복사 등 구조적 변형이 일어나면 많은 경우 심각한 유전병으로 나타나게 된다. 실제로 유전자 일부분이 삭제되는 결손의 경우 신생아의 1/4,000 ~ 1/25,000의 비율로 나타나며 유전병의 원인이 된다. 유전병의 경우 대부분 치유 불가능하여 개인의 불행은 물론 가족이나 국가에도 큰 부담이 되고 있어 이에 대한 연구와 대책이 시급한 실정이다.

○ 본 리뷰에서는 이러한 게놈의 구조적 변형이 여러 표현형 유전형질(phenotypes) 및 질병에 미치는 영향을 자세히 소개하였다. 구조적 변형이 분자 및 세포, 그리고 생체적 과정에 어떤 영향을 미치는지에 단계적으로 예를 들어 설명하였으며, 최근의 연구 결과 및 앞으로의 전망도 소개하였다.

○ 현재 게놈 연구에는 미국과 EU를 비롯한 거의 모든 선진국들이 막대한 재원을 투입하여 연구를 수행 중이며 특히 국제적 협력을 통하여 유전병 환자에 대한 유전적 정보를 수집하여 연구를 돕고 있다. 관련 데이터 센터들로는 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources (DECIPHER), Deciphering Developmental Disorders, International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium 등이 주로 미국과 EU 등에 의해 운영되고 있다.

○ 국내에서도 게놈 연구가 활발히 수행되고 있어 세계적인 수준의 업적이 발표되고 있다. 특히 서울대학교의 김진수 교수의 업적은 이 논문에서도 원하는 구조변형을 만들어 낼 수 있는 획기적 업적으로 소개되고 있으며 기타 연세대, KAIST, 생명공학연구원 등 여러 기관들에서 활발한 연구가 이루어지고 있다. 그러나 위에서 언급한 국제적 연구 공조 및 선도에는 아직 미흡한 실정으로 ISCA Consortium에 서울대학교가 참여하고 있는 것이 거의 유일한 정도이다. 따라서 앞으로는 개인적인 연구 성과도 중요하지만 국가, 또는 기관 차원의 연구 참여도 증대되어야 할 것이다.

저자: J. Weischenfeldt, O. Symmons, F. Spitz and J. O. Korbel
자료유형: 학술정보