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임상에서 DNA메틸화 프로파일링의 응용

전문가 제언
○ 전체 유전체에 대한 연구기술의 진전은 후생유전적인 변화와 질병의 관계를 확인하는 데 도움을 주고 있다. 후생유전적인 변화, 특별히 DNA메틸화는 질병의 진단, 예후, 와해와 재발 등의 치료에 대한 반응을 예측하며 그러한 중요한 역할을 하고 있는 유전자의 수도 점점 늘어나고 있다.

○ 이 리뷰에서는 임상적인 중요성에 비추어 암에서부터 후생유전의 프로파일이 시작되었으며 다른 질병, 예를 들어 신경계와 자가면역질환으로 옮겨지고 있음을 시사한다. 전립선암에서도 과다메틸화된 DNA 바이오마커로 암세포를 확인하고 그리고 폐종양과 같은 질병에서는 암의 진전을 예측하는 데 높은 민감도를 보이고 있다.

○ 최근의 전체게놈 bisulphite sequencing(WGBS)은 DNA 메틸화에 대한 프로파일에도 바이어스가 없는 평가를 받고 있다. 예를 들어 bisulphite-treated DNA는 메틸화기술과 차세대 시퀀스 기술은 CpG의 메틸화의 하나의 염기 베이스까지 추적할 수 있다. 애기장대에서 시작된 방법은 사람의 배아줄기세포, 유도만능세포, 분화한 세포의 WGBS에 적용되고 있다. 그리고 암과 건강한 조직, 유방암과 대장암의 메틸체(methylomes) 연구로 자세한 정보를 제공하고 있다.

○ 국내 여러 연구진이 후생유전적인 과정이 사람의 질병에 영향을 미치며 DNA의 잘못된 메틸화가 암에 역할을 할 수 있음을 보여준 발표는 많다. 초기에는 특정 질환의 후보유전자에서 변화를 찾는 데 초점을 두었지만 지금은 DNA 메틸화 마이크로어레이와 같은 새로운 기술과 전체게놈의 시퀀스에서 확인하고 있으며, 전사체의 조절과 microRNA 등 유전자와 후생유전의 와해가 질병에 대한 연구가 활발하다. 국내 연구를 통해 임상에 적용할 수 있는 포괄적인 메틸화의 프로파일이 만들어지기를 기대한다.

저자
Holger Heyn and Manel Esteller
자료유형
학술정보
원문언어
영어
기업산업분류
바이오
연도
2012
권(호)
13
잡지명
Nature Reviews Genetics
과학기술
표준분류
바이오
페이지
679~692
분석자
강*원
분석물
담당부서 담당자 연락처
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