알츠하이머병에 대한 방어성 돌연변이

전문가 제언

알츠하이머 질환의 원인이 되는 생물학적 과정에 대하여 아직 완전하게 이해되고 있지는 않지만, 분명한 한 가지 질병양상은 아밀로이드-β 펩티드 침착물이 뇌에서 축적된다는 것이다. 이들 축적은 아밀로이드 전구 단백질(amyloid precursor protein, APP)의 쪼개짐(분열)에 뒤이어 나타나며, APP 유전자의 돌연변이는 펩티드의 분열, 그리고/또는 생물물리학적 성질에 영향을 주어 신경변성을 촉진하는 펩티드 조립체로 응집되게 유도할 수 있다. 현재까지 동정된 모든 APP 돌연변이는 독성을 띤 아밀로이드-β 종의 수준을 증가시키는 것이었지만, 반대 방식으로 작용하는 APP 돌연변이도 존재할 수 있지 않을까? Jonsson 등(Nature 488;96)은 건초더미에서 바늘 찾기 식으로, 알츠하이머병에 대한 방어 효과를 지닌 희귀한 APP 유전자 변종을 발견하여 보고하였다.

저자

Bart De Strooper and Thierry Voet

자료유형

연구단신

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2012

권(호)

488

잡지명

Nature

과학기술
표준분류

바이오

페이지

38~39

분석자

오*옥

분석물

• 알츠하이머병에 대한 방어성 돌연변이.pdf [280,675 byte]

이미지변환중입니다.