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제2형 당뇨병 합병증에 연관된 유전자

전문가 제언: ○ 제2형 당뇨병은 ‘성인형 당뇨병’, ‘인슐린 비의존형 당뇨병’으로 불리는 병이다. 우리 몸에서 탄수화물, 지방, 단백질을 처리하고 이용하는 과정에 이상이 생기는 질병이다. 가족력이 높은 질병 중 하나로 알려져 있으며 심혈관질환, 말초혈관질환, 뇌졸중 등의 위험을 증가시킨다. 이와 함께 미세혈관의 합병증으로 망막, 신장, 신경계에 심각한 손상을 초래해 중년기 이후 성인 삶의 질에 심대한 영향을 미치는 질병이다.

○ 유럽인들 중에서 제 2형 당뇨병과 연관되는 유전자인 HMGA1의 특정한 이형이 존재한다는 사실이 학술지 ‘JAMA’지에 발표되었다. 제 2형 당뇨병은 가장 흔하게 당뇨병 부작용인 망막병증(retinopathy)이나 신장질환 그리고 심혈관질환과 같은 질환과 연관되어 있다. 근육과 신장 그리고 지방조직에서 나타나는 인슐린 저항성은 2형 당뇨병 환자들에게서 나타나는 가장 큰 특징의 하나인데 인슐린 저항성을 일으키는 것은 유전적인 요인이 관여하는 것으로 생각되고 있다.

○ 또한 변이되면 제 2형 당뇨병(성인당뇨병)을 일으키는 유전자가 발견되었다. 미국 웨이크 포리스트대학 뱁티스트 메디컬센터 내분비내과 전문의 도널드보든 박사는 제 20번 염색체에 있는 “프로테인 티로신 포스파타아제 N1(PTPN1)”이라는 유전자가 인슐린의 활동과 인슐린에 대한 신체의 반응을 관장하며 이 유전자의 변이형 중 하나가 제 2형 당뇨병을 유발한다고 발표한 바 있다.

○ 이번 연구를 통해 발견된 제2형 당뇨병 관련 유전자 지표들은 개인별 유전정보를 바탕으로 한 제2형 당뇨병 발병가능성 예측이나 예방을 할 수 있을 것으로 보이며 당뇨병 발병기전 연구, 당뇨병 치료제 개발 등에 있어서 활용 가치가 매우 높을 것으로 전망된다.

저자: PROGNOMIX INC.
자료유형: 특허정보