자가면역과 터너증후군

전문가 제언

○ 터너증후군(Turner's syndrome: TS)은 여성의 성염색체 XX 중에 하나가 결손된 X0를 갖는 유전성 질환으로 태어나는 여자아이 2,000∼2,500명 중 1명의 비율로 나타난다. 정상적인 난자가 염색체비분리 현상에 의해 성 결정 염색체가 결여된 정자와 수정된 결과로 나타나는 현상이다. 이들 여성은 대체로 키가 작고 성적 미성숙으로 불임이 된다. 또한 목이 두껍고 청각 장애와 심혈관계 이상 증세를 보이기도 한다. 출생 직후부터 성장 호르몬과 여성 호르몬으로 지속적으로 치료하면 거의 정상인과 다름없이 성장할 수 있지만 불임은 치료되지 않는다.

○ 다양한 임상 및 역학 조사에서 많은 자가면역질환이 남성 보다 여성에서 더 많이 발생한다는 사실이 확인되었다. 그러나 이를 뒷받침할 수 있는 충분한 설명은 아직 분명하지 않다. 몇몇 연구에서는 X 염색체 불활성화 양식의 차이를 중요 원인으로 제시하였다. X 염색체는 Y 염색체와는 달리 성 관련 유전자 외에도 다른 유전자, 특히 면역 균형을 유지하는 유전자를 포함하고 있다. 따라서 X 염색체 유전자의 돌연변이는 면역결핍을 야기할 수 있으며 자가면역질환 발생을 유도할 수 있을 것으로 추정된다.

○ 자가면역과 연관된 유전적 요인 중에는 특히 최근에 X 염색체 단일체성(X chromosome monosomy: XCM)이 주목을 끌고 있다. XCM은 체세포에서 성염색체가 XX 대신 X0로 하나가 결핍된 것으로 수정 단계에서 유전적으로 생성된 선천성 XCM은 불임 여성으로 나타나며 Turner's 증후군을 나타낸다. 정상적인 여성의 체세포에서도 돌연변이에 의해 X 염색체 하나가 결손된 후천성 획득 XCM이 발생할 수도 있다.

○ 획득 XCM으로 알려진 여성 말초 림프세포에서의 X 염색체의 점진적인 상실은 노화와 깊게 연계되어 있다. 이 현상은 최근에 자가면역질환의 발생을 설명하는 새로운 기전으로 제안되었다. 2004년 Invernizzi 등에 의해 원발 담즙성 간경변 환자에서 XCM의 관련성이 처음 보고된 후 같은 연구팀은 자가면역성 갑상선 질환과 공피증(scleroderma) 환자의 림프세포에서 XCM의 발생빈도가 높다는 사실을 확인하였다.

저자

Ana Lleo, et al.

자료유형

학술정보

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2012

권(호)

11

잡지명

Autoimmunity Reviews

과학기술
표준분류

바이오

페이지

538~543

분석자

김*한

분석물

• 자가면역과 터너증후군.pdf [222,248 byte]

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