심부전으로 연결되는 거대 단백질 유전자의 돌연변이

전문가 제언

심장근육 질환인 심근증(cardiomyopathy)은 신체 내에 혈액이 충분히 공급되지 않는 울혈성 심부전(congestive heart failure)에서의 주요 질환이다. 돌연변이가 많은 심근증 사례에서의 원인으로 간주되고 있지만 이러한 유전자 변종(gene variants)은 대부분 진기한 돌연변이다. 특별히, 확장성 심근증(Dilated Cardiomyopathy, DCM) 질환과 관련되는 돌연변이들이 약 50개의 서로 다른 유전자에서 확인되었다.

Herman 등은 New England Journal of Medicine에 기고한 연구에서 최신의 염기서열 분석기술을 이용한 실험 결과, 심근증 사례 중 다수인 27%가 인간의 가장 큰 단백질인 티틴(titin)을 암호화하는 TTN 유전자 내의 우성 돌연변이에 의한 것일 가능성을 발표했다. 티틴은 심장근육 세포 내의 수축성 단백질조직인 근절(sarcomere)에 존재한다. 이 단백질은 근육의 수축?이완 시 근절길이를 감시하고, 이 정보를 다른 세포에게 전달하는 분자계측자(molecular ruler)로 생각된다. 이 기능에 따라 티틴 내부 카르복시 말단 키나아제(carboxy-terminal kinase) 도메인의 활동은 근육 활동에 의해 자극을 받는다.

저자

Elizabeth M. Mcnally

자료유형

연구단신

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2012

권(호)

483

잡지명

Nature

과학기술
표준분류

바이오

페이지

281~282

분석자

이*원

분석물

• 심부전으로 연결되는 거대 단백질 유전자의 돌연변이.pdf [219,531 byte]

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