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자폐증 위험인자: 모체감염과 면역관여

전문가 제언: ○ 자폐증은 신경발생의 이상으로 인한 사회적 상호관계, 대인교제의 결함 및 제한되고 반복적인 행동을 보이는 정신/신경 장애이다. 진단의 기준은 증상이 3세 이전의 어린이에서 나타나야 한다. 명백한 증상은 출생 후 약 6개월 후 나타나고, 성인이 되고 나서도 계속된다. 자폐증 어린이가 성인이 되어 독립적 생활을 영위하는 경우가 많지는 않지만 종종 증상이 완화된다. 자폐증은 신경세포와 그들의 시냅스가 정상적으로 연결되고 조직된 상태가 변경되어 뇌에서 정보처리에 비정상 영향을 미친다. 이것이 어떻게 일어나는지는 확실히 밝혀진 것이 없다.

○ 자폐증 이환율은 세계적으로 1,000명당 1~2명꼴로 나타난다. 미국 The Centers for Disease Control and Prevention(CDC)의 보고는 2008년 미국 어린이 1,000명당 11.3명이 ASD(autism spectrum disorders)로 진단을 받았다고 한다. 1980년대부터 자폐증으로 진단 받은 인구가 급격하게 증가하고 있는데, 가장 큰 이유는 이것이 진단검진관리의 향상으로 기인한 것이라고 생각된다. 실제로 이환율이 증가하였는지는 확실하게 밝혀지지 않았다.

○ 자폐증은 강력한 유전적 근거를 가지고 있다. 그러나 이것이 희귀한 유전자돌연변이로 인한 것인지, 또는 흔한 유전자변형의 희귀한 다유전자 상호작용으로 인한 것인지는 분명치 않다. 문제의 복잡성이 다유전자 간의 상호작용, 환경인자의 개입, 후성유전 등으로 더욱 복잡하게 얽혀있다.

○ 원문 저자는 Caltech의 발생신경생물학자 Paul Patterson으로, 그는 임신기간 동안 모체의 병원체 감염으로 인한 면역반응과 출생아의 자폐증 및 정신분열증 발생과의 관계를 탐구하고 있다. 그는 뇌와 면역의 crosstalk에 초점을 맞추어 임신한 모체와 태아의 면역체계의 관여의 가능성과 모체감염이 자폐증의 위험인자라는 가능성을 조사하고 있다. 이러한 연구는 자폐증이 환경인자와 유전인자들의 조합으로 일어나는 복합적인 작용이라는 널리 인식된 개념을 후원하는 메커니즘을 명료하게 설명할 수 있는 기초가 될 수 있다.

저자: Patterson, P, H,
자료유형: 학술정보