사람 지방 이영양증의 분자 메커니즘

전문가 제언

○ 지방 이영양증(lipodystrophy)은 지방조직의 비정상적 기능으로 인하여 신체의 지방이 감소하는 질병이다. 신체 전반적으로 지방의 손실이 일어나는 경우도 있고 또한 얼굴, 또는 사지 등의 신체의 일부분에서만 지방손실이 일어나는 경우도 있다. 이와 같이 질병의 형태에 따라 나타나는 현상이 다르다.

○ 이 질병은 유전에 의해 선척적인 원인으로 일어나거나 후천적으로 HIV에 감염되었을 때 항-레트로바이러스제의 사용으로 인하여 일어날 수 있다. 전자를 선천성 지방 이영양증이라 하고 후자를 후천성 지방 이영양증이라 한다.

○ 사람의 전신 지방 이영양증의 대부분의 형태는 BSCL이며 열성 유전한다. 환자들은 4가지 유전자 중 한 유전자의 돌연변이를 나타낸다. 4유전자는 seipin(BSCL2), AGPAT2(BSCL1), Caveolin(BSCL3) 및 cavin/PTRF(BSCL4)를 암호 한다. 이 밖에도 A형 lamins를 암호 하는 유전자 LMNA의 이형접합체 돌연변이, CIDEC 돌연변이가 열성 유전하며 이 질병의 원인이 된다.

○ 후천성 지방 이영양증의 가장 흔한 형태는 HIV-감염과 그것의 치료와 관련이 있다. 항-레트로바이러스 약제로서 역전사효소의 억제제인 NRTI와 HIV-단백질 가수분해효소의 억제제인 PI의 사용으로 이 병에 의한 사망률과 전염이 현저히 감소하였으나 대부분의 환자들에서 지방 이영양증이 발생하였다. 병이 심한 경우에 피하 지방조직이 감소하며 어떤 환자들에서 복부지방이 축적되기도 했다.

○ 비만은 글루코오스와 지방대사에 이상을 초래하며 심혈관 위험을 증가시킨다. 그러나 지방의 결핍도 심혈관 질병뿐만 아니라 인슐린 저항, 당뇨병, 지방간, 고지혈증 및 흑색 극세포증을 발생시킨다. 이 병은 매우 드물게 백인에서 생기며 우리나라에서는 연구되지 않는 것 같다.

저자

Corinne Vigourouxa

자료유형

학술정보

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2011

권(호)

43

잡지명

The International Journal of Biochemistry & Cell Biology

과학기술
표준분류

바이오

페이지

862~876

분석자

서*림

분석물

• 사람 지방 이영양증의 분자 메커니즘.pdf [341,105 byte]

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