○ 유전 조절인자는 신경질환 표현형에 중요하게 기여한다. 모델 생물에서 유전 조절인자 연구로 상당한 진전이 이루어졌다. 모델시스템에서의 복잡한 유전적 상호작용에 대한 연구능력은 신경질환에 영향을 미치는 유전 요인에 대한 이해에 기여한다. 이것은 유전 위험에 기초한 새로운 치료전략과 개인이 원하는 처치를 개발하도록 할 것이다.
○ 본 리뷰와 관련된 국내 연구자의 최근 논문에는 “단지 근위축증과 X-연관된 안드로겐 수용체 Leu57Gln 다형태성과의 관련, 박영미 등, Genomics & informatics, 9(2), 2011”, “Rett syndrome 환자의 증례보고, 공은경 등, 대한소아치과학회지, 38(1), 2011”, “조기-발병 알츠하이머병 환자의 Presenilin 1 유전자 돌연변이(M139I): 임상 특성과 유전자 동정, 김희진 등, Neurological Sciences, 31(6), 2010”, “부신백질이영양증 환자의 치과치료를 위한 외래전신마취-증례 보고, 서광석 등, 대한치과마취과학회지, 10(1), 2010”, “삼핵산 반복서열 질환인 헌팅턴병, 척수소뇌성 운동실조증, X-염색체 취약 증후군의 착상-전 유전진단 방법에 대한 연구, 김민지 등, 대한생식의학회지, 34(3), 2007”, “인간의 복합적 신경장애에서의 분자와 세포 병인학 연구를 위한 모델 유기체로서의 초파리, 고영호, Insecta Koreana, 9(2), 2006 등으로 연구는 주로 의학과 치과 분야에서 이루어졌다.
○ 본 리뷰와 관련된 국내 연구는 대부분 임상시험과 증례에 치우친 것 같다. 이 분야에 대한 연구의 확장과 심화를 위해서는 다양한 모델을 대상으로 하는 기초유전학과 도해에 관한 더 많은 연구가 필요할 것으로 생각된다.
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