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후기발병 알츠하이머에서 아포지질단백질 E 유전자형과 신경정신학적 증상 및 증후군

전문가 제언: ○ 치매의 신경정신학적 증상은 고령자에게 중요한 건강 부담을 자주 제시하는 인지 증상보다 더 많은 고통과 장애를 주고 더 많은 비용이 들게 한다. 이 현상은 알츠하이머병(AD)의 일반적 증상이고 시설화의 중요한 위험인자 중 하나이다. AD 환자는 우울증, 불안, 무감동, 정신병, 공격 및 초조를 포함하여 신경정신학적 장애의 유병률이 높다.

○ 현재 AD 환자에서 신경정신학적 증상 또는 증후군/내적 표현형의 발생에서 아포지질단백질 E(APOE) 유전자형의 역할은 불분명하다. 몇몇 연구가 후기발병 AD에서 APOE 다형태와 신경정신학적 증상 사이에 유의한 연관성을 찾지 못하였지만, 다른 연구는 초조/공격, 환각, 망상 및 노년기 우울증 또는 불안의 증가와 APOE ε4 대립유전자의 사이에서 유의한 연관성을 보고하였다.

○ 그러나 몇몇 종적 연구는 AD에서 전체적으로 신경정신학적 증상과 APOE 유전자형과의 연관성을 보여주지 않는다. 신경정신학적 증상의 유무에 따른 AD 환자 사이에서 APOE 유전자형의 분포에 집중한 결과, 유의성이 없는 몇몇 연구는 명백한 신경정신학적 증후군에서 신경정신학적 증상의 하위 집단화 중요성을 더 강조하였다. 현존하는 연구 결과에서 가변성의 원인은 환자 모집단의 차이, 신경정신학적 증상 평가의 차이, 유의성이 없는 연구에서 관련성을 발견하는 통계 검정력의 부족 가능성 및 재현성이 없는 거짓 유의성을 생성시키는 작은 표본 크기가 포함될 것이다.

○ 앞으로의 연구는 상기한 연구결과 가변성의 원인을 제거하여 AD 환자에 관하여 장래 계속된 코호트에서 APOE 유전자형과 신경정신학적 증상 또는 증후군과의 관련성을 평가하는 것이 가장 중요할 것이다. AD를 일으키는 표지 유전자의 개발과 동시에 표지 유전자를 조절할 수 있는 새로운 물질의 개발로 알츠하이머 질환의 치료 또는 진행을 예방할 수 있는 약이 개발되기를 기대한다.

저자: Francesco Panza et al.
자료유형: 학술정보