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Duchenne 근이양증 - 무엇이 골격근육의 막 투과성을 증가시키는가?

전문가 제언: ○ Duchenne 근이양증(DMD)은 근육퇴행, 보행과 호흡곤란 그리고 죽음에 이르는 병이다. 이 질병은 세포골격 단백질인 dystrophin을 암호화 하는 유전자의 돌연변이에 의해 일어난다. 이 유전자는 성 염색체 Xp21에 위치하며, 10대 이하의 소년들에서 3,600명에 1명 정도로 발생하는 열성 유전병이다. 증상은 보통 6세 이전에 나타나며 유아기에도 일어난다. 확실한 치료법은 아직 없고, 원인 규명연구가 진행 중이다.

○ 이 질병의 초기단계의 특징은 막 투과성의 증가이고, 이로 인해 크레아틴 키나아제가 세포 밖으로 누설되고 칼슘이온이 세포 안으로 유입되는 것이다. 막 투과성의 증가를 설명하는 이론은 dystrophin이 결여되었을 때 막이 더욱 연약해지고 이로 인해 근육수축의 스트레스가 막 파열을 일으켜 막 투과성을 증가시킨다는 것이다. 이 이론은 상당한 지지를 받고 있다. 그러나 이와는 다른 연구결과들이 나타나고 있다.

○ 막 파열에 의한 누설 이외에, 가능한 원인은 누설이 일어날 때 동시에 일어나는 Ca2+ 이온의 유입이다. 세포내 Ca2+ 농도 증가는 phospholipase A2의 활성화를 통해서 막의 투과성을 증가시키거나 또는 지방 과산화를 일으키는 ROS(활성산소)의 과잉생성에 의해 투과성을 나타내는 것으로 본다. 이것을 channel activation theory라 하며, 이 이론을 뒷받침하는 실험결과도 나왔다.

○ Dystrophin은 DMD에서 발견되지 않으므로 질병과 관련이 있는 것으로 보인다. Dystrophin은 세포골격의 액틴을 DAPC에 연결한다. Dystrophin이 없으면, 막 파열 이론에서 막을 더 허약하게 하여 파열을 쉽게 하며, 통로활성화 이론에서는 통로의 활동성을 촉발하는 것으로 본다.

○ 이 질병의 최초단계를 이해하려면, 가장 중요한 문제가 dystrophin의 결여가 막의 투과성을 어떻게 증가시키는지에 대해 설명할 수 있는 메커니즘이고, 칼슘 투과성 통로의 확인과 이것들의 조절에 관한 더 깊은 이해가 이 질병과 치료방법에 관한 지식을 넓히는 데 필수적이다.

저자: David G. Allen
자료유형: 학술정보