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전체 게놈 연관 연구를 위한 가족에 기초를 둔 설계

전문가 제언: ○ 연관 지도 작성으로 여러 가지 병과 관련된 흔한 SNPs을 확인하는 데 성공을 거두고 있다. 그러나 여기에 속하는 많은 변이가 생각했던 유전력(heritability)에 못 미치는 경우가 많아서 실제로 흔하지 않은 변이체를 확인하기 위해서 가족에 기초한 유전자의 연관을 분석하는 링키지분석(linkage analysis) 방법이 새로운 흥미를 갖게 한다.

○ 이렇게 가족에 기초한 디자인은 집단의 배경에 따라 분류할 수가 있고, 부모의 태생이 미치는 영향과 같은 변수들을 조절할 수가 있어 단순히 환자와 대조군을 비교하는 연관연구(case?control association studies)에서 오는 결과와 차이가 있다.

○ 이 리뷰에서는 그간 두 개의 다른 분석방법으로 취급해오던 링키지분석과 연관분석의 인터페이스를 통해 새로운 분석방법으로 적용할 수 있는 가이드라인을 제시하고 있다. 유전자형을 결정하는 일과 전체게놈의 시퀀스에서 SNP-유전자형의 확인으로 연관연구에 도움을 주고 있으며, 앞으로 이러한 유전적인 분석이 가족에 기초한 디자인을 통해 그 정확성과 신뢰성이 한층 더 진전되리라 본다.

○ 멘델의 유전법칙이 발견된 이래 유전자와 전체게놈의 시퀀스가 이루어지고, 한편으로는 유전형상을 이해하기 위해서 많은 분석방법이 제시되었다. 유전은 주로 통계학적인 형상으로 그간 통계유전학, 수리유전학, 집단유전학, 양적유전학적 등 수학을 기초로 학문영역과 DNA, 전사, 번역과 같은 생화학, 분자생물학적인 분야로 진전을 이루었다. 국내의 이 분야연구는 선진국에 비하여 아주 미약한 실정이며 전반적으로 분자생물학과 유전공학에 치중하다보니 기초분야인 수리통계학적인 유전학 분야는 좋은 논문을 접할 수가 없다. 선진국과 어깨를 나란히 하기 위해서는 기초지식에 힘써야 한다.

저자: Jurg Ott, Yoichiro Kamatani and Mark Lathrop
자료유형: 학술정보