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자가면역 질환의 진단을 위한 말초혈액의 유전자발현 프로필

전문가 제언: ○ 자가면역은 개체가 자신을 구성하는 성분을 자기 자신이라고 인지하지 못하여 자신의 세포 또는 조직에 대해 면역반응을 일으키는 현상이다. 이와 같은 면역반응의 이상으로 발생하는 질병을 자가면역질환이라고 한다. 이 리뷰에서 취급한 염증성 장 질환(IBD), 류마티스 관절염(RA), 전신홍반 루프스(SLE), 척추 관절염(SPA), 만성 폐쇄성 폐질환(CDPD), 다발경화증(MS), 건선(psoriasis) 등이 가장 잘 알려진 대표적 자가면역질환이다.

○ 면역 내성(immunological tolerance)은 개체의 면역계통이 ‘외래’ 항원 (non-self)에 대해서는 반응하지만 자기 항원(self)은 무시하는 능력을 가지고 있는 것을 일컫는다. 이는 자신에 대해서 반응하는 림프계 세포가 면역계통의 발생과정에서 파괴된다는 ‘Clonal Deletion theory'로 설명되는 획득형질이다. 가령, 류마티스 관절염은 면역내성의 유전적 소실로 발생하는 병이다. 이는 결과적으로 면역계통이 자신의 결정인자에 대해서 효과적이고 특정한 면역공격을 개시하도록 유도하게 된다.

○ 이 리뷰에서 자가면역질환의 진단에 유전자발현 프로필 작성 도입의 가능성과 전망을 고찰하였다. 사람 유전체의 서열을 완성한 후, 논리적으로 그 다음에 생각할 수 있는 단계는 유전자발현 프로필 작성이다. 유전체 서열은 세포가 무엇을 할 수 있느냐 하는 것을 우리에게 말해 줄 수 있지만, 유전자발현 프로필은 세포가 지금 무엇을 하고 있느냐 하는 것을 말해 준다.

○ 유전자발현 프로필 작성의 시료로 말초혈액을 사용하면 시료 채취가 간단하고 비침습성이며, 여러 종류의 면역세포들을 포함하는 장점을 갖는다. 말초혈액 채취는 전혈(whole blood)과 말초혈액 단핵세포(PBMC)의 2가지 선택이 있다. 이는 각각의 장단점이 있다. PBMC는 둥근 핵을 가진 혈구세포들로 림프구, 단핵세포, 거식세포들을 포함한다. 림프구는 T세포(CD4, CD8 양성, ~75%), B세포, NK세포(~25%) 들로 면역계통에서 감염과 싸우는 데 결정적인 역할을 하는 세포들이다.

저자: Mesko, B, et al.
자료유형: 학술정보