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척추관절질환에서 HLA-B27의 역할

전문가 제언: ○ 척추관절질환(spondyloarthropathies: SpAs)의 대표적인 질병인 강직성 척추염(ankylosing spondylitis: AS)은 주로 척추를 침범하는 관절염의 일종으로 척추에 발생한 염증이 서서히 진행되어 척추관절이 굳어지고 구부릴 수 없게 경직되는 특징을 보인다. 그러나 조기진단을 받아 적절한 치료를 받으면 통증과 강직이 호전되어 척추 기형을 예방할 수 있다. 완치되는 질병은 아니지만 정상적인 삶이 충분히 가능하도록 조절할 수 있다.

○ 조직이나 장기의 이식 때 나타나는 거부반응은 이식된 세포 표면에 발현된 특정 분자들을 면역세포가 인식하여 면역반응을 일으킨 결과이다. 이러한 세포 표면 분자들을 총칭하여 조직적합성 항원이라 하며 장기이식 거부반응에 주로 관여하는 항원을 주조직적합성 항원이라 한다. 대표적인 것으로 마우스의 H-2 항원과 인간의 HLA(human leucocyte antigen)가 있다. 주조직적합성 항원의 유전자는 염색체의 일정 부위에 집단적으로 존재하는데 이를 주조직적합성 (유전자) 복합체(major histocompatibility complex: MHC)라 한다.

○ HLA는 인간 백혈구의 세포표면에 존재하는 단백질로 6번 염색체의 단완(短腕)위 1.8 cM(centi Morgan) 거리에 밀집하여 연속적으로 존재하는 유전자의 산물이다. HLA가 현대 의학에서 주목을 받고 있는 이유 중의 하나는 HLA 유형(type)이 특정 난치성 질환과 상관성을 보이기 때문이다. 특히 HLA-B27는 강직성 척수염과 밀접한 관계가 있다. 이것은 HLA 유전자좌와 연속하여 존재하는 면역응답 또는 면역억제 유전자의 영향이 질병 발생과 상관성이 있는 것으로 추정되고 있다.

○ HLA-B27는 척추관절염의 발생과 깊은 관련성이 있는 반면 여러 가지 바이러스 감염에 대한 보호작용을 나타낸다. 이러한 현상은 B*2705 대립유전자를 조상으로부터 물러 받은 지구 북반구의 인종에서 흔하게 나타난다. 비교적 척추염 발생이 적은 남반구 지역에서는 다른 HLA-B27 아종(subtype)이 분포되어 있는 것으로 알려져 있다.

저자: Anthoula Chatzikyriakidou, et al.
자료유형: 학술정보