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악성빈혈에 대한 유전적 통찰

전문가 제언: ○ 빈혈(증)(anemia)은 혈액 중의 적혈구가 정상치 이하로 감소된 상태를 말한다. 적혈구의 감소는 수, 혈색소량, 용적 또는 적혈구 내의 혈색소 포화도의 저하 등이 주요 원인이 되며, 적혈구의 형태와 혈색소의 이상 등과도 밀접한 관계가 있다. 출혈과 조직파괴에 의한 혈액 손실이 원인이 될 수도 있지만 다양한 이유에 의한 혈액 생성에서 평형이 깨질 때 주로 발생한다.

○ 악성빈혈(pernicious anemia: PA)은 혈액 중에 거대적아구(巨大赤芽球) 및 거대적혈구가 다수 나타나는 빈혈로서 소아에도 있지만 일반적으로 성인에게서 나타난다. 히스타민 내성의 위산결핍증이 특징적으로 나타난다. 이 경우에 검사소견과 임상증상은 위점막이 적절하고 유효한 내인자(intrinsic factor: IF)를 분비하지 못하여 비타민 B12가 잘 흡수되지 못하는 것이 근본 원인으로 작용한다. 그러나 최근의 연구에서 악성빈혈은 복합적인 자가면역성 다인자성 질환으로 밝혀지고 있으며 유전체 연구에 의한 유전적 감수성이 다수 보고되고 있다.

○ 일부 IF항체 음성 악성빈혈 환자에서는 비타민 B12 결핍과 관련된 PA의 정확하고 신뢰할 수 있는 생화학적 진단은 현재의 기술로는 어려운 실정이다. 한번 진단이 내려지면 장기간 cobalamin 주사를 맞아야 한다. 어떤 환자는 분명한 이유는 모르지만 특별히 더 긴 기간과 많은 용량의 cobalamin 주사를 요구하는 경우도 있다. 이에 대한 분자기전의 해명은 PA에 대한 새로운 치료 전략의 수립에 도움이 될 것이다.

○ 악성빈혈에 수반되는 생화학적 및 유전학적 기전의 이해는 PA에 대한 보다 적절한 위험성 평가와 환자의 관리 및 보호를 위해 매우 중요하다. 특히 PA에 대한 유전적 연구 결과는 이 질병의 발생 원인을 규명하는 데 크게 공헌할 것으로 기대되고 있다. 또한 PA의 새로운 진단과 치료 수단의 개발에도 크게 이바지할 것으로 생각된다. PA의 증상은 다른 자가면역질환, 다른 cobalamin 결핍증의 원인 및 만성위염과 중복되기 때문에 PA의 분자기전 규명은 다른 많은 질병의 분자기전 해석에도 광범위하게 적용될 것으로 예상되고 있다.

저자: Siddharth Banka, et al.
자료유형: 학술정보