유전자치료, 유전자표적 그리고 유도한 만능줄기세포: 단일유전자 질환에 적용

전문가 제언

○ 사람의 여러 가지 병이 유전에 기반을 두고 있다는 것은 오래 전부터 알고 있다. 낭성섬유증(cystic fibrosis), 지중해빈혈(thalassaemia)과 같이 단일 유전적인질환으로 그 유전적인 분자기전이 잘 알려진 것도 있고 암이나 성인병, 감염 등 여러 가지 질병이 유전적인 소인으로 보고 있다. 이중에 어떤 것은 다유전자좌(multiple loci)의 돌연변이 때문으로 보고 있으나 단일유전자(single genes)의 돌연변이는 멘델(Mendel)의 법칙에 따라 유전하기 때문에 멘델의 질환으로 알려져 있고 이 질환들은 다시 상염색체 우성, 상염색체 열성 그리고 성염색체 연관질환(X-linked diseases)으로 나눈다.

○ 지금까지 2500 가지 질병이 구체적으로 유전자와 연관되어 있고 1700 가지는 특정한 유전좌와 지도가 만들어졌다. 그 하나하나의 단일유전자질환(monogenic diseases)이 흔한 것은 아니지만 전 세계적으로 보면 1000명의 신생아에서 약 10명은 영향을 받고 있고 이중에는 정도가 심각해서 사망으로 이어지고 고통스러운 짧은 생을 마감한다. 생명이 위험한 병이나 치료를 할 수 있는 길도 그저 증상을 완화하는 정도에 지나지 않는다. 지난 20여 년 동안에 이러한 병을 치료하는 수단으로 유전적인 방법을 모색하고 있는데 유전자치료가 개발되고 있지만 아직은 안전한 벡터와 유전물질을 세포 안으로 효과적으로 전달하는데 어려움이 있다.

○ 최근 들어 상동유전자 재조합가 특정한 돌연변이를 상대로 수정할 수 있는 안전한 치료방법으로 제시되고 있으나 아직은 효과가 낮다는 점이 단점이다. 유전자 치료와 줄기세포의 새로운 기술이 등장하면서 이러한 문제점을 피해갈 수 있을 것으로 보고 있으며 완전히 분화한 체세포를 특정인자로 재프로그램해서 유도된 줄기세포를 만들어 finger nucleases (ZFNs) 연결 단백질의 도움으로 효과적으로 유전자 돌연변이를 수정할 수 있을 것으로 본다. 국내에서는 유전자치료기술보다 줄기세포 연구가 더 활발하고 관심도 많은 것으로 나타나고 있다. 우리나라 특유의 단일유전자질환에 새로운 기술을 적용하는 연구를 기대한다.

저자

Gabriel Kun Yung Wong, Andrew T. Chiu

자료유형

학술정보

원문언어

영어

기업산업분류

바이오

연도

2011

권(호)

29

잡지명

Biotechnology Advances

과학기술
표준분류

바이오

페이지

1~10

분석자

강*원

분석물

• 유전자치료, 유전자표적 그리고 유도한 만능줄기세포- 단일유전자 질환에 적용.pdf [242,062 byte]

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