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자가면역성 간염과 관련 유전자

전문가 제언: ○ 인체 면역계의 특성 중 하나는 자기(self)와 남(non-self)을 식별하는 자기관용성(self-tolerance) 기전을 갖고 있다는 사실이다. 그러나 어떤 원인으로 이 기전이 깨어질 때 자기 몸의 구성성분을 항원으로 인식하는 자가항체 또는 자가반응 T-세포가 형성되어 자가면역질환을 유발한다. 질병의 2차 현상으로 면역반응이 나타나는 것을 제외하고 자가항체 또는 자가반응 T-세포가 질병 발현에 직접적으로 작용하는 면역질환을 자가면역질환으로 정의한다.

○ 자가면역질환은 공격당하는 조직에 따라 크게 2부류로 나눠진다. 국소적으로 특정 조직이나 기관이 공격당하는 경우와 전신적으로 다양한 조직과 기관이 동시에 공격당하는 경우가 있다. 전자의 대표적인 경우는 제2형 당뇨병으로 인슐린을 생산하는 췌장의 베타 세포가 파괴되는 질환이다. 본 논문에서 검토하고 있는 자가면역성 간염도 이 부류에 속한다. 후자의 대표적인 질환은 전신 홍반성 루푸스(systemic lupus erythematosus)로, 다양한 조직세포의 DNA와 핵내 물질에 대한 자가항체를 생성하여 주요 장기의 손상과 기능장애를 야기한다.

○ 세포표면에는 동종간의 장기나 조직을 이식할 때 거부 반응의 원인이 되는 조직적합항원이 존재한다. 거부반응이 보다 강한 것을 주조직적합항원계라 하며 이들 유전자 영역을 주조직적합 유전자복합체(major histocompatibility gene complex: MHC)라고 한다. 인간에서 MHC는 ABO 혈액형 항원과 백혈구 항원인 HLA(human leukocyte antigen)가 알려져 있다. HLA 항원은 제 6염색체의 단완상(短腕上)에 존재하며 A, B, C, D, DR, DQ, DP 등의 locus(座)가 알려져 있다.

○ 최근에 자가면역성 간염이 많은 기초의학 연구자와 임상 의사들의 관심을 끌고 있다. 간 조직에 대한 자가면역반응, 주로 간에 침습하는 면역세포, MHC class Ⅱ HLA-DR과의 연관성, 병소 형성과 세포 괴사와 같은 조직학적 특성 등이 특징적으로 나타나지만 이들의 역할은 아직 분명하지 않다. 특히 이들 환자에서 HLA 대립인자와 다양한 종류의 반수체형 유전자는 나라와 민족에 따라 서로 상이하게 나타나고 있다.

저자: Lea Campos Oliveira, et al.
자료유형: 학술정보