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미토콘드리아 성 호흡연쇄장애를 일으키는 유전적 기반

전문가 제언: ○ 미토콘드리아는 산소호흡을 통해 에너지를 생산하는 organelle다. 이 미토콘드리아에 있는 호흡관련 유전자들은 활성산소에 노출될 기회가 많아 유전자변이가 일어나 호흡장애 관련한 질병들을 유발할 수 있다. 대표적인 것이 심혈관 질환, 대사증후인 인슐린 저항 등이다.

○ 또한 미토콘드리아에서 오는 유전성 질병은 대부분 모계 유전되기 때문에 결혼 전에 여성 쪽에 미토콘드리아 유래 유전병 존재 여부를 확인해야 한다. 만약 유전성 질병을 갖고 있다면 아이 출산을 포기하면서 살 수 있다고 확신할 때 결혼해야 한다.

○ 미토콘드리아 유래 유전병은 현재 치료 불가능하다. 이 질병을 유발 또는 직접 연관된 유전자를 먼저 규명해야 치료방법을 개발할 수 있다. 치료가 가능하기 전까지 태아가 되기 전에 유전병 발생 가능성을 미리 진단하는 기술을 개발해야 하고 이를 이용해 유전병 발생이 크다면 태아 전에 제거토록 한다.

○ 유전병을 갖고 태어난 아이들은 신체적, 정신적 장애를 가질 확률이 높다. 이들 질병을 치료하는 방법, 기술을 개발할 수 있게 관련 기초학문과 응용학문을 연구하도록 시민, 기업, 정부가 기금을 조성해야 한다. 더구나 각국마다 많이 발생하는 유전병이 다르기 때문에 국민과 정부가 연구비를 출연해야 유전병으로 장애를 받는 자국 환자들을 치료할 수 있다.

저자: Agnes Rotig
자료유형: 학술정보