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복합면역결핍에서 나타나는 자가면역, 자가염증 및 림프종

전문가 제언: ○ 면역계의 구성 요소 중 한 가지 이상의 결손으로 야기되는 질환을 면역결핍병(immunodeficiency disease)이라고 한다. 면역결핍은 선천성(일차적)과 후천성(이차적) 면역결핍으로 구별된다. 전자는 주로 유전 결함에 의해 유발되며 감염에 대한 감수성이 높고, 주로 소아층에서 조기에 발병하지만 때로는 성장 후 늦게 나타나기도 한다. 후자는 영양실조, 파종암, 면역억제제 사용 또는 사람면역결핍바이러스(HIV)가 면역계 세포에 감염되어 일어난다.

○ 선천성 면역결핍(병)은 보체계, 포식세포, 항원 특이 면역계를 구성하는 림프구 등 면역세포의 일부 또는 다수가 유전요인에 의해 정상적으로 분화되지 못하거나 기능장애에 의해 유발되며 주로 소아에서 많이 보고되고 있다. B- 또는 T-림프구의 기능장애를 유발하는 돌연변이가 발생하면 항체 생성, T-세포 기능부전 등의 체액성 및 세포성 면역 기능의 상실이 일어나게 된다. 또한 여러 다른 유전자 변이에 의해 같은 표현형을 나타내는 면역결핍병이 유발되기도 한다.

○ 복합면역결핍은 B-림프구와 T-림프구에서 동시에 그 수와 기능이 감소되어 발생하는 면역질환으로 영아기부터 각종 세균에 의한 감염이 빈번히 발생하며 골수이식을 하지 않으면 영아기나 소아기 초기에 사망한다. 특히 중증 복합면역결핍병(severe combined immunodeficiency disease: SCID)은 여러 유전자의 동시 결함에 의해 유발된다. 성염색체의 Xq13에 위치하는 IL-2, 4, 7, 9, 15 등의 사이토카인 수용체 유전자의 변이가 잘 알려져 있으며, 상염색체의 경우 adenosine deaminase, Jak 3, RAG1 및 RAG2 유전자의 결함이 보고되어 있다.

○ 많은 종류의 일차적 면역결핍은 다양한 자가면역질환과 관련되어 있다. 이들의 공통적인 원인은 중추 및 말초 면역기관에서 작동하는 B-및 T-세포의 면역관용성(immune tolerance)의 상실이다. 복합면역결핍에서는 자가면역과 자가염증 반응이 동시에 나타나며 심각한 감염성 합병증이 유발된다. 이와 같은 면역 조절이상은 심각한 기관의 손상과 악성 종양 발생을 야기할 수 있다.

저자: Catharina Schuetz
자료유형: 학술정보