내 신청현황
종류	모집공고명	진행상태
신청내용이 없습니다.

첨단기술정보

home
알림마당
과학기술정보분석
첨단기술정보

마르판증후군과 마르판과 연관된 장애에서 최근 분자생물학의 진보

전문가 제언: ○ 마르판증후군(MFS)은 전형적으로 심장 혈관계, 골격계 및 시각계를 포함하는 소견을 가진 여러 가지 계통의 장애이다. MFS는 보통염색체 우성 유전을 가진 결합조직의 장애이다. 약과 수술의 발전은 MFS 환자의 평균 수명을 증가시켰다. 심각한 시각과/또는 근육골격의 장애는 그날그날 활동과 삶의 질에 수시로 해로운 영향을 준다. MFS 환자는 유전조건의 퇴행성 때문에 일반 집단보다 더 젊은 연령에서 그리고 더 많은 빈도로 여러 가지 고통을 받는다.

○ MFS의 변화는 피브릴린-1 유전자의 돌연변이에 의하여 유발된다. 피브릴린-2 유전자의 돌연변이는 표현형적으로 관련된 장애, 선천성 구축성 거미손가락증을 가진 개인에서 발견되었다. MFS의 몇몇 임상 소견은 기작의 특성만으로 설명될 수 없다. 유전자의 돌연변이는 전환성장인자-β 신호(TGFBR1과 TGFBR2)가 필요하다. 이런 유전자의 돌연변이는 Loeys-Dietz 증후군, 그리고 가족성 가슴 대동맥류와 대동맥박리를 포함하여 MFS와 다양하게 겹치는 장애들에서 발견되었다. MFS는 그것의 표현형 발현에서 변하기 쉬운 장애이다.

○ 피브릴린-1 유전자의 돌연변이에 대한 정보는 표현형과 유전자형의 상관에 대한 더 많은 이해를 낳고 있다. MFS의 병인에 대한 가능한 분자 기작은 MFS의 개인적인 합병증을 유발시키는 환경 요인을 통제하기 위하여 건강관리 전문가를 도울지도 모른다.

○ MFS의 변화는 피브릴린-1 유전자의 돌연변이에 의하여 유발되므로 MFS에서 피브릴린-1 유전자의 돌연변이 여부를 조기에 진단할 수 있는 유전분석 방법의 확립이 시급하다. 또한 피브릴린-1 유전자의 기능이 부족할 경우 전환성장인자-β 활성의 증가로 MFS의 질병이 발생되므로 전환성장인자-β의 활성을 감소시킬 수 있는 항체의 개발이 중요하다.

저자: Ling-Gen Gao, Fang Luo, Ru-Tai Hui, Xian-Liang Zhou
자료유형: 학술정보